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J-GLOBAL ID：201102264345578940   整理番号：11A0607876

口唇口蓋裂:遺伝的影響と環境影響の理解

Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences

著者 (4件)： DIXON Michael J. (Univ. Manchester, Manchester, GBR) ,  MARAZITA Mary L. (Univ. Pittsburgh, Pennsylvania, USA) ,  BEATY Terri H. (Johns Hopkins Univ., Maryland, USA) ,  MURRAY Jeffrey C. (Univ. Iowa, Iowa, USA)
資料名： Nature Reviews. Genetics  (Nature Reviews. Genetics)
巻： 12  号： 3  ページ： 167-178  発行年： 2011年03月 
JST資料番号： W1326A  ISSN： 1471-0056  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 口唇口蓋裂には孤立型と広範囲の遺伝や奇形の一部としての症候群型が存在する。疫学,詳細な表現型解析や全ゲノム相関解析の最近の研究から明らかになった知見を総括した。症候群型では発症の引き金となる遺伝子や環境要因についての研究が進展している。孤立型でも多くの遺伝子が病因遺伝子候補として見出されてきた。IRF6,MAFB,ABCA4,VAX1,WNTシグナル伝達,MSX1とBMPシグナル伝達について分子発病機序をまとめた。さらに環境要因,環境要因と遺伝子の相互作用について言及し,今後の探索医療や病原学,より良い治療法と予防への貢献を考察した。

シソーラス用語： *口蓋裂 ,  遺伝子 ,  表現型 ,  遺伝学実験技術 ,  環境効果 ,  細胞情報伝達 ,  ヒト ,  *唇裂 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： 遺伝子型-環境相互作用 ,  *口唇口蓋裂 ,  全ゲノム関連解析

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 口唇口蓋裂 ,  遺伝的影響 ,  環境影響 ,  理解