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J-GLOBAL ID：201102266512311946   整理番号：10A1214859

生まれたての遺伝子スクリーニングのための戦略の研究

Studies of the strategy for newborn gene screening

著者 (6件)： WANG Qiuju (Dep. of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, General Hospital of Chinese People?s Liberation Army, Beijing) ,  ZHAO Yali (Dep. of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, General Hospital of Chinese People?s Liberation Army, Beijing) ,  LAN Lan (Dep. of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, General Hospital of Chinese People?s Liberation Army, Beijing) ,  ZHAO Cui ,  HAN Mingkun (Dep. of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, General Hospital of Chinese People?s Liberation Army, Beijing) ,  HAN Dongyi (Dep. of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery, General Hospital of Chinese People?s Liberation Army, Beijing)
資料名： Zhonghua Erbiyanhoutoujing Waike Zazhi  (Zhonghua Erbiyanhoutoujing Waike Zazhi)
巻： 42  号： 11  ページ： 809-813  発行年： 2007年 
JST資料番号： C2310A  ISSN： 1673-0860  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】聴力スクリーニングにおける欠損症または制限を供給するために,新生児聴覚スクリーニングの過程における新生児遺伝子スクリーニングを実行するために,実現可能性および戦略を検討して分析する。【方法】2006年12月から20074月まで,460人の新生児は,同時聴力および遺伝子スクリーニングを受け入れた。耳音響放射(OAE)は,第一段階聴力スクリーニングのために使用して,OAEは二番目のステップスクリーニングのために自動聴性脳幹反応(AABR)検出によって結合した。新生児の遺伝的疾患を検査するカードは,新生児のモーメントの中で臍帯から血液スポットを採取するために使用した。カードは,ミトコンドリア12SrRNA1555GおよびGJB2ならびにSLC26A4遺伝子突然変異を検査して,ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)を直接実行することができた。制限酵素Alw26Iは,12SrRNA A1555Gの点突然変異を認めるために使用した。A1555G突然変異が,次に配列した可能な12SrRNAによるサンプルを確かめた。GJB2コーディング領域およびSLC26A4IVS7-2A>gホットスポット領域からのPCR産物を,直接配列した。DNAStarのソフトウェアは,配列解析に使用した。【結果】460人の新生児の乳児の聴力スクリーニングの第一段階が,3人の乳児の右耳に関してと,9人の乳児の左耳に関して,「差し戻す」ことを示した。7人は,二者会談に関して,「差し戻す」乳児の19人の合計を示した。42日の後,それらは聴力スクリーニングのために二番目のステップを受け入れた。19のうちの16は,OAEおよびAABRによる「通る」を示した。1人の乳児は,左耳に関して「パス」を,AABRによるOAE検出が,左右相称「パス」以外にあって,右耳に関して「差し戻す」ことを示した。2人の乳児は,再調査を受け入れることができなかった。新生児の遺伝子スクリーニングは,460人の乳児のうちの5人が,A1555G制限酵素検査に関して陽性反応を持つことを示した。5人の乳児のうち,1人は,12SrRNA A1555G突然変異であることを証明して,3人は,C1556T突然変異であり,1人の・・・Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： *遺伝学実験技術 ,  *新生児スクリーニング ,  *聴覚検査 ,  *PCR法 ,  ミトコンドリア ,  コーディング ,  音波放射 ,  点突然変異
準シソーラス用語： *遺伝子スクリーニング ,  *新生児聴覚スクリーニング ,  *ポリメラーゼ連鎖反応 ,  自動聴性脳幹反応 ,  耳音響放射

分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  耳鼻咽喉科学一般  (GQ01010U) ,  耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X)

タイトルに関連する用語 (3件)： 遺伝子スクリーニング ,  戦略 ,  研究