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J-GLOBAL ID：201102267389359048   整理番号：11A0975588

ATP6V0A2の変異による先天性グリコシル化異常症

著者 (6件)： 湯浅勲 (鳥取大 医 法医学分野) ,  遠藤実 (鳥取大 医 法医学分野) ,  入澤淑人 (鳥取大 医 法医学分野) ,  中川真由美 (鳥取大 医 病態検査医学) ,  岡西徹 (聖隷福祉事業団 聖隷浜松病院 小児科) ,  大野耕策 (鳥取大 医 脳神経小児科学分野)
資料名： DNA多型  (DNA Polymorphism)
巻： 19  ページ： 255-258  発行年： 2011年05月30日 
JST資料番号： L5455A  ISSN： 2188-3815  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 日本における先天性グリコシル化異常症(CDG)を調べた。AT...

シソーラス用語： 症例報告 ,...
準シソーラス用語： 皮膚弛緩症 ,...

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分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  皮膚の基礎医学  (GF01020Y)

引用文献 (8件)：

• JAEKEN, J. CDG nomenclature : Time for a change!. Biochim Biophys Acta. 2009, 1792, 825-826
• 湯浅勲. Congenital disorders of glycosylation (CDG)-等電点電気泳動と遺伝子解析. DNA多型. 2006, 14, 1-7
• OHNO, K. The carbohydrate deficient glycoprotein syndrome in three Japanese children. Brain Dev. 1992, 14, 30-35
• MORAVA, E. Defective glycosylation in patients with cutis laxa syndrome. Eur J Hum Genet. 2005, 13, 414-421
• KORNAK, U. Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H^+-ATPase subunit ATP6V0A2. Nat Genet. 2008, 40, 32-34

タイトルに関連する用語 (2件)： 変異 ,  先天性グリコシル化異常症