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J-GLOBAL ID：201102272535048983   整理番号：10A0574658

NIPA1における突然変異を有する遺伝性痙性対麻痺の家族における臨床およびNMRイメージング調査結果

Clinical and magnetic resonance imaging findings in a family with hereditary spastic paraplegia with mutation in NIPA1

著者 (7件)： CHE Feng-yuan (Dep. of Neurology, Linyi People’s Hospital, Shandong) ,  LI Xiao-dong (Dep. of Neurology, Linyi People’s Hospital, Shandong) ,  ZHANG Shi-meng (Dep. of Neurology, Linyi People’s Hospital, Shandong) ,  QI Fa-ying (Dep. of Neurology, Linyi People’s Hospital, Shandong) ,  GAO Nai-yong (Dep. of Neurology, Linyi People’s Hospital, Shandong) ,  LIU Shi-guo (Dep. of Neurology, Linyi People’s Hospital, Beijing) ,  MA Xu (Dep. of Neurology, Linyi People’s Hospital, Beijing)
資料名： Zhonghua Shenjingke Zazhi  (Zhonghua Shenjingke Zazhi)
巻： 42  号： 5  ページ： 323-326  発行年： 2009年 
JST資料番号： C2314A  ISSN： 1006-7876  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】純粋な遺伝性痙性対麻痺(PHSPG)タイプ6の家族におけるMRIと診療の特徴を研究する。【方法】マイクロサテライトマーカーを使用して,6罹患者をもつSPG家系において,ターゲット座位(SPG3,4,6,810および12)連鎖解析を実行し,NIPA1遺伝子を,突然変異のためにPCR増幅と配列解析によってスクリーニングした。臨床診断をブラインドにして2人の独立した放射線科医によって,年齢と性をマッチさせたこれらの6患者と6正常対照において,脳と頚部および胸部脊髄のMRIを調べた。C_(2~3),C_7,T_(1~4),T_9のレベルで,脊髄の横断面積と前後および横の径を測定し,Studentのtテストを使用して,データを統計的に分析した。【結果】おそらく,残基106におけるアルギニンへのグルタミン酸の置換反応をもたすであろう,NIPA1における316G→Cのミスセンス突然変異を罹患被験者において同定した。脳MRI画像の評価は,非特異的脳異常を明らかにした。すべての患者が,灰白色と白質の両方における萎縮症を伴う頚部および上部胸椎の薄化,拡大したくも膜下腔を提示した。重度の萎縮性体節において,灰白色と白質の間のはっきりした境界を観察し,灰白質における病変は,長軸断T_2強調画像(T_2WI)上で,literal高強度スポットあるいはパッチ,および,矢状断T_2WI上に信号強度縦小片を提示した。C_(2~3),C_7,T_(1~4)のレベルで,脊髄の横断面積と前後および横の径は,患者において,対照におけるよりも有意により小さかった。一方,T_9レベルでは,横断径のみに有意差を示した(7.22±0.08,対8.17±0.41,t=2.870,P=0.046)。【結語】これらの知見は,SPG6患者における病気の経過は,はっきりした境界をもつ白質および灰白質の両方における萎縮症を有する頚部および胸部脊髄に限定されるかもしれないことを示す。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： *NMRイメージング ,  *遺伝病 ,  *脊髄疾患 ,  *両麻痺 ,  *痙性麻痺 ,  *突然変異 ,  *臨床医学 ,  *家族 ,  DNAマーカー ,  ミスセンス突然変異 ,  スクリーニング ,  PCR法 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  ジカルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： *遺伝性痙性対麻痺 ,  *臨床 ,  マイクロサテライトマーカー ,  PCR増幅

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

物質索引 (1件)： グルタミン酸

タイトルに関連する用語 (6件)： 突然変異 ,  遺伝性痙性対麻痺 ,  家族 ,  臨床 ,  NMRイメージング ,  調査