文献
J-GLOBAL ID：201102272791660904   整理番号：11A0838139

難聴の遺伝子診断

Molecular diagnosis of deafness
著者 (1件)：
宇佐美真一

宇佐美真一 について

(信州大学医学部耳鼻咽喉科学講座)

信州大学医学部耳鼻咽喉科学講座 について


資料名：
Audiology Japan  (Audiology Japan)

Audiology Japan について


巻： 54  号： 1  ページ： 44-55 (J-STAGE)  発行年： 2011年 
JST資料番号： Z0102B  ISSN： 0303-8106  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)
抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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シソーラス用語：
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遺伝子診断

遺伝子診断 について

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*先天性難聴

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分類 (2件)：
分類
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耳・鼻・咽頭・喉頭の診断 
(GQ02000Q)

耳・鼻・咽頭・喉頭の診断 について

,  先天性疾患・奇形の診断 
(GD03020G)

先天性疾患・奇形の診断 について

引用文献 (30件)：
  • MORTON, CC. Newborn hearing screening-A silent revolution. N Engl J Med. 2006, 354, 2151-2164
  • VAN CAMP, G. Hereditary Hearing Loss Homepage. http://hereditaryhearingloss.org
  • 宇佐美真一. 日本人難聴遺伝子データベースホームページ. http://ent.md.shinshu-u.ac.jp/deafgene.html
  • USAMI, S. The responsible genes in Japanese deafness patients and clinical application using Invader assay. Acta Otolaryngol. 2008, 128, 446-454
  • OHTSUKA, A. GJB2 deafness gene shows a specific spectrum of mutations in Japan, including a frequent founder mutation. Hum Genet. 2003, 112, 329-333
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タイトルに関連する用語 (2件)：
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難聴

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