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J-GLOBAL ID：201102273153449968   整理番号：11A1608303

家族性の骨髄異形成症候群-急性骨髄性白血病に関連する遺伝性のGATA2変異

Heritable GATA2 mutations associated with familial myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia

著者 (39件)： HAHN Christopher N (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  CHONG Chan-Eng (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  BRAUTIGAN Peter J (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  LI Xiao-Chun (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  BABIC Milena (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  LIN Ming (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  LEE Young K (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  GAGLIARDI Lucia (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  MOORE Sarah (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  SCOTT Hamish S (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  HAHN Christopher N (Univ. Adelaide, South Australia, AUS) ,  CHONG Chan-Eng (Univ. Adelaide, South Australia, AUS) ,  LEWIS Ian D (Univ. Adelaide, South Australia, AUS) ,  TO L Bik (Univ. Adelaide, South Australia, AUS) ,  D’ANDREA Richard J (Univ. Adelaide, South Australia, AUS) ,  SCOTT Hamish S (Univ. Adelaide, South Australia, AUS) ,  CARMICHAEL Catherine L (Walter and Eliza Hall Inst. of Medical Res., Victoria, AUS) ,  WILKINS Ella J (Walter and Eliza Hall Inst. of Medical Res., Victoria, AUS) ,  CARMAGNAC Amandine (Walter and Eliza Hall Inst. of Medical Res., Victoria, AUS) ,  ESCHER Robert (Walter and Eliza Hall Inst. of Medical Res., Victoria, AUS) ,  SCOTT Hamish S (Walter and Eliza Hall Inst. of Medical Res., Victoria, AUS) ,  KOK Chung H (Queen Elizabeth Hospital, South Australia, AUS) ,  BUTCHER Carolyn M (Queen Elizabeth Hospital, South Australia, AUS) ,  D’ANDREA Richard J (Queen Elizabeth Hospital, South Australia, AUS) ,  KOK Chung H (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  BUTCHER Carolyn M (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  BROWN Anna L (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  LEWIS Ian D (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  TO L Bik (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  BARDY Peter G (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  D’ANDREA Richard J (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  FRIEND Kathryn L (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  EKERT Paul G (Walter and Eliza Hall Inst. of Medical Res., Victoria, AUS) ,  TIMMS Andrew E (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  HORWITZ Marshall S (Univ. Washington School of Medicine, Washington, USA) ,  STOREK Jan (Univ. Calgary, Alberta, CAN) ,  ALTREE Meryl (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  SUTHERS Graeme K (SA Pathology, South Australia, AUS) ,  SUTHERS Graeme K (Univ. Adelaide, South Australia, AUS)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 43  号： 10  ページ： 1012-1017  発行年： 2011年10月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： GATA2が骨髄異形成症候群(MDS)-急性骨髄性白血病(AML)の素因となる新規の遺伝子であることを発見したので報告する。MDS-AMLが多世代わたって継承されている3家系において,これまでには明らかになっていなかったGATA2転写因子遺伝子のヘテロ接合性c.1061C>T(p.Thr354Met)ミスセンス変異と,別のMDS家系において,隣接するコドンであるGATA2のc.1063_1065delACA(p.Thr355del)変異を見いだした。これらの変異により引き起こされる変化は,GATA2の2番目のジンクフィンガー内に見られるが,このジンクフィンガーはDNAとの結合やタンパク質-タンパク質間相互作用を仲介する働きをしている。本報告では,これらの変異が,標的遺伝子の転写活性化,細胞分化,アポトーシスおよび全体的な遺伝子発現に与える効果の違いを示す。家族性のMDSおよびAMLにおいてこのような素因遺伝子を同定することは,より効果的な診断と予後,カウンセリング,血縁者間での骨髄移植ドナーの選択,および治療の開発に重要である。Copyright Nature Publishing Group 2011

シソーラス用語： *急性骨髄性白血病 ,  *癌遺伝子 ,  *骨髄異形成症候群 ,  ヒト ,  家系 ,  ミスセンス突然変異 ,  DNA結合タンパク質 ,  転写因子 ,  遺伝子発現
準シソーラス用語： *GATA2遺伝子 ,  GATA-2

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  発癌機序・因子  (GE02020C)

タイトルに関連する用語 (6件)： 家族 ,  骨髄異形成症候群 ,  急性骨髄性白血病 ,  遺伝 ,  GATA2 ,  変異