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J-GLOBAL ID：201102279619911541   整理番号：11A1324085

口角下制筋麻痺で発見され特徴的な大脳萎縮を認めた22q11.2欠失症候群の1例

著者 (11件)： 林耕平 (京都第一赤十字病院 新生児科) ,  近藤秀仁 (京都第一赤十字病院 新生児科) ,  田畑千尋 (京都第一赤十字病院 新生児科) ,  本田有衣子 (京都第一赤十字病院 新生児科) ,  林藍 (京都第一赤十字病院 新生児科) ,  塩見梢 (京都第一赤十字病院 新生児科) ,  隅田朋子 (京都第一赤十字病院 新生児科) ,  小谷牧 (京都第一赤十字病院 新生児科) ,  中林佳信 (京都第一赤十字病院 新生児科) ,  木原美奈子 (京都第一赤十字病院 新生児科) ,  光藤伸人 (京都第一赤十字病院 新生児科)
資料名： 日本小児科学会京都地方会会報
巻： 41  号： 1  ページ： 6  発行年： 2010年05月 
JST資料番号： L0139A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： 萎縮症 ,...
準シソーラス用語： *22q11.2欠失症候群 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： 口角 ,  麻痺 ,  発見 ,  大脳萎縮 ,  欠失 ,  症候群