文献

J-GLOBAL ID：201102281526105850   整理番号：11A0219374

2q22-q24.1のZFHX1B突然変異および欠損に関連するモウワット・ウィルソン症候群に関する臨床および分子解析

Clinical and molecular analysis of Mowat-Wilson syndrome associated with ZFHX1B mutations and deletions at 2q22-q24.1

著者 (28件)： ISHIHARA N ,  YAMADA K ,  YAMADA Y ,  MIURA K ,  KATO J ,  KUWABARA N ,  HARA Y ,  KOBAYASHI Y ,  HOSHINO K ,  NOMURA Y ,  MIMAKI M ,  OHYA K ,  MATSUSHIMA M ,  NITTA H ,  TANAKA K ,  SEGAWA M ,  OHKI T ,  EZOE T ,  KUMAGAI T ,  ONUMA A ,  KURODA T ,  YONEDA M ,  YAMANAKA T ,  SAEKI M ,  SEGAWA M ,  SAJI T ,  NAGAYA M ,  WAKAMATSU N
資料名： JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
巻： 41  号： 5  ページ： 387-393  発行年： 2004年 
JST資料番号： O3849A  ISSN： 0022-2593  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： その他 (ZZZ)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (5件)： 突然変異 ,  欠損 ,  症候群 ,  臨床 ,  分子解析