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J-GLOBAL ID：201102282207912536   整理番号：11A1313268

ミトコンドリア三機能蛋白質欠損症を呈するフランス人コホート52例における、包括的cDNA研究ならびに突然変異体HADHAとHADHB転写体の定量解析

Comprehensive cDNA study and quantitative analysis of mutant HADHA and HADHB transcripts in a French cohort of 52 patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency

著者 (17件)： BOUTRON A. ,  ACQUAVIVA C. ,  VIANEY-SABAN C. ,  DE LONLAY P. ,  DE BAULNY H. Ogier ,  GUFFON N. ,  DOBBELAERE D. ,  FEILLET F. ,  LABARTHE F. ,  LAMIREAU D. ,  CANO A. ,  DE VILLEMEUR T. Billette ,  MUNNICH A. ,  SAUDUBRAY J.m. ,  RABIER D. ,  RIGAL O. ,  BRIVET M.
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 103  号： 4  ページ： 341-348  発行年： 2011年08月 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (9件)： ミトコンドリア三機能蛋白質 ,  欠損 ,  フランス ,  コホート ,  cDNA ,  研究 ,  突然変異体 ,  転写体 ,  定量解析