文献

J-GLOBAL ID：201102284048808270   整理番号：11A1999630

HADHB遺伝子の突然変異によるミトコンドリア三機能蛋白質欠損患者は幼児期以後に再発性筋肉痛を示し、青年期に診断された

A patient with mitochondrial trifunctional protein deficiency due to the mutations in the HADHB gene showed recurrent myalgia since early childhood and was diagnosed in adolescence

著者 (10件)： YAGI Mariko ,  LEE Tomoko ,  AWANO Hiroyuki ,  TSUJI Masahiro ,  TAJIMA Go ,  KOBAYASHI Hironori ,  HASEGAWA Yuki ,  YAMAGUCHI Seiji ,  TAKESHIMA Yasuhiro ,  MATSUO Masafumi
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 104  号： 4  ページ： 556-559  発行年： 2011年12月 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (10件)： 遺伝子 ,  突然変異 ,  ミトコンドリア三機能蛋白質 ,  欠損 ,  患者 ,  幼児期 ,  再発 ,  筋肉痛 ,  青年期 ,  診断