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J-GLOBAL ID：201102284769264467   整理番号：11A1833707

皮膚と肺扁平上皮癌でのNotch受容体の機能消失変異

Loss-of-function mutations in Notch receptors in cutaneous and lung squamous cell carcinoma

著者 (35件)： WANG Nicholas J. (Lawrence Berkeley National Lab., CA) ,  SANBORN Zachary (Univ. California, CA) ,  ARNETT Kelly L. (Brigham and Women’s Hospital, MA) ,  BAYSTON Laura J. (Brigham and Women’s Hospital, MA) ,  LIAO Wilson (Univ. California, CA) ,  PROBY Charlotte M. (Ninewells Hospital and Medical School, Dundee, GBR) ,  LEIGH Irene M. (Ninewells Hospital and Medical School, Dundee, GBR) ,  COLLISSON Eric A. (Univ. California, CA) ,  GORDON Patricia B. (Yale Univ., CT) ,  JAKKULA Lakshmi (Lawrence Berkeley National Lab., CA) ,  PENNYPACKER Sally (Univ. California, CA) ,  ZOU Yong (Vanderbilt Univ., TN) ,  SHARMA Mimansa (Univ. California, CA) ,  NORTH Jeffrey P. (Univ. California, CA) ,  VEMULA Swapna S. (Univ. California, CA) ,  MAURO Thodora M. (Univ. California, CA) ,  NEUHAUS Isaac M. (Univ. California, CA) ,  LEBOIT Philip E. (Univ. California, CA) ,  HUR Joe S. (Samsung Electronics Headquarters, Seoul, KOR) ,  PARK Kyunghee (Samsung Advanced Inst. Technol., Kyunggi-do, KOR) ,  HUH Nam (Samsung Advanced Inst. Technol., Kyunggi-do, KOR) ,  KWOK Pui-Yan (Univ. California, CA) ,  ARRON Sarah T. (Univ. California, CA) ,  MASSION Pierre P. (Vanderbilt Univ., TN) ,  BALE Allen E. (Yale Univ., CT) ,  HAUSSLER David (Univ. California, CA) ,  CLEAVER James E. (Univ. California, CA) ,  GRAY Joe W. (Oregon Health Sci. Univ., OR) ,  SPELLMAN Paul T. (Oregon Health Sci. Univ., OR) ,  SOUTH Andrew P. (Ninewells Hospital and Medical School, Dundee, GBR) ,  ASTER Jon C. (Brigham and Women’s Hospital, MA) ,  BLACKLOW Stephen C. (Brigham and Women’s Hospital, MA) ,  BLACKLOW Stephen C. (Dana-Farber Cancer Inst.) ,  BLACKLOW Stephen C. (Harvard Medical School, MA) ,  CHO Raymond J. (Univ. California, CA)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 108  号： 43  ページ： 17761-17766  発行年： 2011年10月25日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 扁平上皮癌(SCCs)は,皮膚,食道,肺および子宮頸部で環境バリアーを作る,更新可能な扁平上皮細胞から生じる。SCCsの原因には,TP53変異以外にも,いくつかの体細胞異常が報告されている。皮膚SCCsの約75%でNOTCH1またはNOTCH2変異を同定し,肺SCCsでも,それより少ないが変異を同定した。Notch受容体は,近くの細胞上のリガンドに反応し,シグナルを伝達する。NOTCHの異常は,フレームシフトとナンセンス変異を含み,受容体を短くし,重要な機能ドメインでの点置換は,細胞に基づく分析でシグナリングを消失した。NOTCH1の発癌性機能獲得変異は,T細胞リンパ芽球白血病/リンパ腫とB細胞慢性リンパ球性白血病で通常に生じ,発癌でのNotchの二機能性を示した。

シソーラス用語： *肺腫瘍 ,  *扁平上皮癌 ,  *皮膚腫瘍 ,  Notch受容体 ,  機能障害 ,  遺伝子 ,  細胞分化 ,  *フレームシフト突然変異 ,  *ナンセンス突然変異 ,  *発癌 ,  リンパ性白血病 ,  急性白血病 ,  B細胞リンパ腫 ,  T細胞リンパ腫
準シソーラス用語： *肺扁平上皮癌 ,  *表皮内扁平上皮癌 ,  Notch1 ,  Notch1遺伝子 ,  Notch2遺伝子

分類 (4件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  呼吸器の腫よう  (GI04000G) ,  血液の腫よう  (GK04000M) ,  細胞膜の受容体  (EF04030C)

タイトルに関連する用語 (4件)： 皮膚 ,  肺扁平上皮癌 ,  Notch受容体 ,  変異