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J-GLOBAL ID：201102285663817820   整理番号：11A1202988

1つの異形接合GJB2病原性変異を運ぶ,中国人の聴覚障害個体群におけるGJB3の配列解析

Sequence analysis of GJB3 in Chinese deafness population who carry one heterozygous GJB2 pathogenic mutation

著者 (7件)： YUAN Yong-yi (Dep. of Otorhinolaryngolngy Head and Neck Surgery,General Hospital of Chinese People’s Liberation Army, Beijing) ,  HUANG De-liang (Dep. of Otorhinolaryngolngy Head and Neck Surgery,General Hospital of Chinese People’s Liberation Army, Beijing) ,  YU Fei (Dep. of Otorhinolaryngolngy Head and Neck Surgery,General Hospital of Chinese People’s Liberation Army, Beijing) ,  HAN Bing (Dep. of Otorhinolaryngolngy Head and Neck Surgery,General Hospital of Chinese People’s Liberation Army, Beijing) ,  WANG Guo-jian (Dep. of Otorhinolaryngolngy Head and Neck Surgery,General Hospital of Chinese People’s Liberation Army, Beijing) ,  HAN Dong-yi (Dep. of Otorhinolaryngolngy Head and Neck Surgery,General Hospital of Chinese People’s Liberation Army, Beijing) ,  DAI Pu (Dep. of Otorhinolaryngolngy Head and Neck Surgery,General Hospital of Chinese People’s Liberation Army, Beijing)
資料名： Zhonghua Erbiyanhoutoujing Waike Zazhi  (Zhonghua Erbiyanhoutoujing Waike Zazhi)
巻： 45  号： 4  ページ： 287-290  発行年： 2010年 
JST資料番号： C2310A  ISSN： 1673-0860  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】GJB3およびGJB2相互作用が,中国人の聴覚障害個体群におけるカイニン遺伝形式における聴覚障害表現型を生むか否かを研究する。【方法】1つの異形接合GJB2病原性変異を運ぶ,重症か高度難聴を伴う一連の108人の患者をGJB3コーディング領域に配列した。それを対照群のデータと比較した。【結果】V84I,A194T,N166S,および4GJB3無意味突然変異を含む3GJB3ミスセンス変異体を検出した。N166SおよびA194Tは,非症候性常染色体劣性難聴を引き起こす病害性であるとみなし,そして,V84Iは,中国人個体群における多形であるとみなした。1つの対立遺伝子におけるそれぞれN166SおよびA194Tを運んだ2人の患者はまた,他の対立遺伝子におけるGJB2235delC突然変異を運び,一方,1つの対立遺伝子におけるA194Tを運んだ他の患者はまた,他の対立遺伝子におけるGJB2299_300delAT突然変異を運んだ。【結語】GJB3およびGJB2は,相互作用を生じて,カイニン遺伝形式における聴覚障害を発生させると考えられる。しかし,その点は,さらなる研究において立証する必要がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： *遺伝学実験技術 ,  聴覚障害 ,  病原性 ,  個体群 ,  人間 ,  変異 ,  対立遺伝子 ,  常染色体 ,  コーディング
準シソーラス用語： *配列解析 ,  中国人

分類 (1件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の腫よう  (GQ04000E)

タイトルに関連する用語 (6件)： 病原性 ,  変異 ,  中国人 ,  聴覚障害 ,  個体群 ,  配列解析