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J-GLOBAL ID：201102287494711254   整理番号：11A0682917

CYP11B1遺伝子の新規7変異の機能的影響:3種の変異が引き起こす古典的な11β-ヒドロキシラーゼ欠損症と4種の変異が引き起こす非古典的な11β-ヒドロキシラーゼ欠損症

Functional Consequences of Seven Novel Mutations in the CYP11B1 Gene: Four Mutations Associated with Nonclassic and Three Mutations Causing Classic 11β-Hydroxylase Deficiency

著者 (20件)： PARAJES Silvia (Univ. Birmingham, Birmingham, GBR) ,  PARAJES Silvia (Fundacion Publica Gallega de Medicina Genomica, Santiago de Compostela, ESP) ,  LOIDI Lourdes (Fundacion Publica Gallega de Medicina Genomica, Santiago de Compostela, ESP) ,  REISCH Nicole (Univ. Birmingham, Birmingham, GBR) ,  DHIR Vivek (Univ. Birmingham, Birmingham, GBR) ,  ROSE Ian T. (Univ. Birmingham, Birmingham, GBR) ,  HAMPEL Rainer (Univ. Hospital Rostock, Rostock, DEU) ,  QUINKLER Marcus (Charite Univ. Medicine Berlin, Berlin, DEU) ,  CONWAY Gerard S. (Univ. Coll. London Hospitals, London, GBR) ,  CASTRO-FEIJOO Lidia (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, ESP) ,  ARAUJO-VILAR David (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, ESP) ,  POMBO Manuel (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, ESP) ,  DOMINGUEZ Fernando (Fundacion Publica Gallega de Medicina Genomica, Santiago de Compostela, ESP) ,  WILLIAMS Emma L. (Univ. Coll. London Hospitals, London, GBR) ,  COLE Trevor R. (Birmingham Women’s Hospital, Birmingham, GBR) ,  KIRK Jeremy M. (Birmingham Children’s Hospital, Birmingham, GBR) ,  KAMINSKY Elke (Praxis fuer Humangenetik, Hamburg, DEU) ,  RUMSBY Gill (Univ. Coll. London Hospitals, London, GBR) ,  ARLT Wiebke (Univ. Birmingham, Birmingham, GBR) ,  KRONE Nils (Univ. Birmingham, Birmingham, GBR)
資料名： Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism  (Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism)
巻： 95  号： 2  ページ： 779-788  発行年： 2010年02月 
JST資料番号： B0517A  ISSN： 0021-972X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (4件)： CYP11B1 ,  遺伝子 ,  変異 ,  11β-ヒドロキシラーゼ欠損症