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J-GLOBAL ID：201102289232692774   整理番号：11A1254377

劣性小眼球症と半優性内網膜ジストロフィーをもたらすVSX2の新たな突然変異を確認するための小規模な系図におけるゲノムワイドなSNPホモ接合性マッピングの使用

Use of genome-wide SNP homozygosity mapping in small pedigrees to identify new mutations in VSX2 causing recessive microphthalmia and a semidominant inner retinal dystrophy

著者 (16件)： ISERI Sibel Ugur (Univ. of Oxford, Dep. of Physiology, Anatomy, and Genetics, Le Gros Clark Building, South Parks Rd, OX1 3QX, Oxford, GBR) ,  WYATT Alexander W. (Univ. of Oxford, Dep. of Physiology, Anatomy, and Genetics, Le Gros Clark Building, South Parks Rd, OX1 3QX, Oxford, GBR) ,  NUERNBERG Gudrun (Univ. of Cologne, Cologne Center for Genomics, Cologne, DEU) ,  NUERNBERG Gudrun (Univ. of Cologne, Center for Molecular Medicine Cologne, Cologne, DEU) ,  NUERNBERG Gudrun (Univ. of Cologne, Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases (CECAD) ...) ,  KLUCK Christian (Univ. of Cologne, Cologne Center for Genomics, Cologne, DEU) ,  NUERNBERG Peter (Univ. of Cologne, Cologne Center for Genomics, Cologne, DEU) ,  NUERNBERG Peter (Univ. of Cologne, Center for Molecular Medicine Cologne, Cologne, DEU) ,  NUERNBERG Peter (Univ. of Cologne, Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases (CECAD) ...) ,  HOLDER Graham E. (Moorfields Eye Hospital, Dep. of Electrophysiology, London, GBR) ,  BLAIR Ed (Oxford Radcliffe Hospitals, Dep. of Clinical Genetics, Oxford, GBR) ,  SALT Alison (Moorfields Eye Hospital, Dep. of Paediatrics, London, GBR) ,  SALT Alison (Great Ormond St Hospital, Wolfson Neurodisability Serv., London, GBR) ,  RAGGE Nicola K. (Univ. of Oxford, Dep. of Physiology, Anatomy, and Genetics, Le Gros Clark Building, South Parks Rd, OX1 3QX, Oxford, GBR) ,  RAGGE Nicola K. (Moorfields Eye Hospital, Dep. of Adnexal Surgery, London, GBR) ,  RAGGE Nicola K. (Birmingham Children’s Hospital, Dep. of Ophthalmology, Birmingham, GBR)
資料名： Human Genetics  (Human Genetics)
巻： 128  号： 1  ページ： 51-60  発行年： 2010年07月 
JST資料番号： E0781B  ISSN： 0340-6717  CODEN： HUGEDQ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (8件)： 劣性 ,  小眼球症 ,  網膜ジストロフィー ,  突然変異 ,  系図 ,  ゲノム ,  SNP ,  ホモ接合性マッピング