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J-GLOBAL ID：201102293319562912   整理番号：11A0189840

2人目のTsukahara症候群患者:A1型短指,低身長,難聴,小頭症,精神遅滞と眼瞼下垂症

A Second Patient With Tsukahara Syndrome: Type A1 Brachydactyly, Short Stature, Hearing Loss, Microcephaly, Mental Retardation, and Ptosis

著者 (7件)： UTINE Guelen Eda (Hacettepe Univ., Ankara, TUR) ,  BRECKPOT Jeroen (KU Leuven, Leuven, BEL) ,  THIENPONT Bernard (KU Leuven, Leuven, BEL) ,  ALANAY Yasemin (Hacettepe Univ., Ankara, TUR) ,  AKSOY Cemalettin (Hacettepe Univ., Ankara, TUR) ,  BODUROGLU Koray (Hacettepe Univ., Ankara, TUR) ,  DEVRIENDT Koenraad (KU Leuven, Leuven, BEL)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 152  号： 4  ページ： 947-949  発行年： 2010年04月 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (8件)： 症候群 ,  患者 ,  短指 ,  低身長 ,  難聴 ,  小頭症 ,  精神遅滞 ,  眼瞼下垂症