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J-GLOBAL ID：201102294812073889   整理番号：11A0793311

エキソームの塩基配列解析によって急性単球性白血病においてDNAメチルトランスフェラーゼ遺伝子DNMT3Aの体細胞変異が同定される

Exome sequencing identifies somatic mutations of DNA methyltransferase gene DNMT3A in acute monocytic leukemia

著者 (19件)： YAN Xiao-Jing (Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  XU Jie (Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  PAN Chun-Ming (Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  LU Gang (Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  SHEN Yang (Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  SHI Jing-Yi (Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  ZHU Yong-Mei (Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  TANG Lin (Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  ZHANG Xiao-Wei (Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  LIANG Wen-Xue (Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  MI Jian-Qing (Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  SONG Huai-Dong (Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  LI Ke-Qin (Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  CHEN Zhu (Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  CHEN Sai-Juan (Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  YAN Xiao-Jing (First Hospital of China Medical Univ., Shenyang, CHN) ,  GU Zhao-Hui (Shanghai Jiao Tong Univ., Shanghai, CHN) ,  CHEN Zhu (Shanghai Jiao Tong Univ., Shanghai, CHN) ,  CHEN Sai-Juan (Shanghai Jiao Tong Univ., Shanghai, CHN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 43  号： 4  ページ： 309-315  発行年： 2011年04月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： エピジェネティックな調節の異常は発がんに関与している。本論文では,急性単球性白血病〔急性骨髄性白血病のM5(AML-M5)に病型分類される〕においてエキソームの塩基配列決定により体細胞変異を同定したので報告する。症例112例のうちの23例(20.5%)において,DNMT3A(DNAメチルトランスフェラーゼ3Aをコードする)に変異を発見した。変異型DNMT3Aはin vitroで酵素活性の低下,すなわちヒストンH3への親和性に異常を示した。特に,DNAメチル化パターン,および(あるいは)遺伝子発現プロファイル(HOXB遺伝子群など)において,DNMT3A変異を持つ試料ともたない試料を比較した場合に変化がみられた。DNMT3A変異のある白血病は,AML-M5患者の中で,疾患発症年齢が高く,予後不良で,単球および前単球が優位型の群を構成していた。他の白血病病型のスクリーニングによって,急性骨髄単球性白血病(AML-M4)症例の13.6%にArg882の変化が示された。我々の研究から,急性単球性白血病の発症機序にDNAメチルトランスフェラーゼ活性の異常が寄与することが示唆され,また,これに関連する症例の有用な新しいバイオマーカーとなりうることが示された。Copyright Nature Publishing Group 2011

シソーラス用語： *DNAメチルトランスフェラーゼ ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  *骨髄性白血病 ,  組織球増加症 ,  メチル化 ,  ヒト ,  ヌクレオチド配列 ,  エキソン ,  遺伝子発現 ,  バイオマーカー
準シソーラス用語： *DNAメチルトランスフェラーゼ3a ,  DNAメチル化 ,  DNMT3A遺伝子 ,  *急性単球性白血病 ,  体細胞突然変異

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  発癌機序・因子  (GE02020C)

タイトルに関連する用語 (9件)： エキソーム ,  塩基配列 ,  解析 ,  急性単球性白血病 ,  DNAメチルトランスフェラーゼ ,  遺伝子 ,  Dnmt3a ,  体細胞変異 ,  同定