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J-GLOBAL ID：201102295558179490   整理番号：11A0633008

韓国の家族性血球貪食性リンパ組織球増多症患者において再発するスプライシング突然変異による優性原因遺伝子であるUNC13D

UNC13D is the predominant causative gene with recurrent splicing mutations in Korean patients with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis

著者 (20件)： YOON Hoi Soo (Univ. Ulsan Coll. Medicine, Seoul, KOR) ,  KIM Hee-Jin (Sungkyunkwan Univ. School of Medicine, Seoul, KOR) ,  YOO Keon-Hee (Sungkyunkwan Univ. School of Medicine, Seoul, KOR) ,  SUNG Ki-Woong (Sungkyunkwan Univ. School of Medicine, Seoul, KOR) ,  KOO Hong-Hoe (Sungkyunkwan Univ. School of Medicine, Seoul, KOR) ,  KANG Hyoung Jin (Seoul National Univ. Coll. Medicine, Seoul, KOR) ,  SHIN Hee Young (Seoul National Univ. Coll. Medicine, Seoul, KOR) ,  AHN Hyo Seop (Seoul National Univ. Coll. Medicine, Seoul, KOR) ,  KIM Ji-Yoon (Chungbuk National Univ. Hospital, Cheongjoo, KOR) ,  LIM Young-Tak (Pusan National Univ. Hospital, Pusan, KOR) ,  BAE Keun-Wook (Univ. Ulsan Coll. Medicine, Seoul, KOR) ,  LEE Ki-O (Samsung Medical Center, Seoul, KOR) ,  SHIN Ji-Sook (Samsung Medical Center, Seoul, KOR) ,  LEE Seung-Tae (Sungkyunkwan Univ. School of Medicine, Seoul, KOR) ,  CHUNG Hae-Sun (Sungkyunkwan Univ. School of Medicine, Seoul, KOR) ,  KIM Sun-Hee (Sungkyunkwan Univ. School of Medicine, Seoul, KOR) ,  PARK Chan-Jeoung (Univ. Ulsan Coll. Medicine, Seoul, KOR) ,  CHI Hyun-Sook (Univ. Ulsan Coll. Medicine, Seoul, KOR) ,  IM Ho-Joon (Univ. Ulsan Coll. Medicine, Seoul, KOR) ,  SEO Jong Jin (Univ. Ulsan Coll. Medicine, Seoul, KOR)
資料名： Haematologica  (Haematologica)
巻： 95  号： 4  ページ： 622-626  発行年： 2010年04月 
JST資料番号： A1581A  ISSN： 0390-6078  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イタリア (ITA)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (8件)： 韓国 ,  家族 ,  血球貪食性リンパ組織球増多症 ,  患者 ,  再発 ,  スプライシング ,  突然変異 ,  原因遺伝子