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J-GLOBAL ID：201102297755170146   整理番号：11A0213884

Cx26障害の表現型範囲の拡大:GJB2における新規のミスセンス変異に起因するBart-Pumphrey症候群

Expanding the phenotypic spectrum of Cx26 disorders: Bart-Pumphrey syndrome is caused by a novel missense mutation in GJB2

著者 (4件)： RICHARD G ,  BROWN N ,  ISHIDA-YAMAMOTO A ,  KROL A
資料名： JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
巻： 123  号： 5  ページ： 856-863  発行年： 2004年 
JST資料番号： O3781A  ISSN： 0022-202X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： その他 (ZZZ)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (7件)： Cx26 ,  障害 ,  表現型 ,  拡大 ,  ミスセンス変異 ,  起因 ,  症候群