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J-GLOBAL ID：201102299405935916   整理番号：11A1042294

中国の患者における白血球癒着欠乏を生じるCD18の新規点突然変異

A novel point mutation in CD18 causing leukocyte adhesion deficiency in a Chinese patient

著者 (4件)： Li Li (Dep. of Pediatrics, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  Jin Yingying (Dep. of Pediatrics, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  Cao Ruiming (Dep. of Immunology, Shanghai Inst. for Pediatric Res., Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  Chen Tongxin (Dep. of Pediatrics, Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN)
資料名： Chinese Medical Journal  (Chinese Medical Journal)
巻： 123  号： 10  ページ： 1278-1282  発行年： 2010年 
JST資料番号： C2567A  ISSN： 0366-6999  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】白血球癒着欠乏1型(LAD-1)は,再発性重症細菌感染症,障害のある化膿,貧しい損傷治癒によって特性評価するまれな,常染色体劣性遺伝性免疫不全症であり,炎症の部位の方へ血流から転位するために白血球の能力の原因となるCD18遺伝子において突然変異によって関連した。LAD-1の正しい初期の診断法は,治療の成功と活動的感染の予防に不可欠であった。本研究の目的は,疾患の臨床所見を採取して,遺伝的実体を識別することであった。【方法】患者,その両親と正常対照からの末梢血白血球におけるCD18発現は,フローサイトメトリーによって測定した。CD18遺伝子の全部のコーディング領域は,直接シークエンス法ゲノムDNAによって選別した。【結果】対照群,その父と母体における正常レベルによって,この患者白血球表面に関するCD18発現レベルは,有意に減少した。遺伝子分析は,この患者が同形接合cを持つことを明らかにした。899A<CD18遺伝子のエキソン8におけるTミスセンス突然変異,300のアミノ酸においてValにAspの置換を生じた。そのような突然変異が50の正常対照で見つけない間,その両親は両方の異形接合キャリアであった。【結語】本研究は,300ValがCD18の高度に保存した領域(HCR)で位置した新規点突然変異Aspを明らかにして,LAD-1を生じる突然変異の異質性を確かめて,重症LAD-1による子供において正しい初期の診断法を確立することがたいへん有益だったことを示した。DOI:10.3760/cma.j.issn.0366-6999.2010.10.010であった。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： *点突然変異 ,  *白血球 ,  *癒着 ,  *患者 ,  中華人民共和国 ,  フローサイトメトリー ,  遺伝 ,  コーディング
準シソーラス用語： 中国 ,  常染色体劣性遺伝

分類 (1件)： 遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (7件)： 中国 ,  患者 ,  白血球 ,  癒着 ,  欠乏 ,  CD18 ,  点突然変異