Lowe症候群の1例-OCRL-1遺伝子解析と20年の臨床経過-

文献

J-GLOBAL ID：201102299703919230 整理番号：11A1890758

Lowe syndrome in a 20-year-old male: the clinical course and genetic analysis in OCRL1

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資料名：
巻： 24 号： 2 ページ： 211-217 発行年： 2011年11月15日
JST資料番号： L0515A ISSN： 0915-2245 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：日本 (JPN) 言語：日本語 (JA)

Lowe症候群の1症例について遺伝子解析を施行し,その後,長...

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先天性疾患・奇形の診断 , 泌尿生殖器の診断

引用文献 (9件)：

1) Lowe, C. U., Terrey, M., Maclachlan, E. A.: Organic academia, decreased renal ammonia production, hydrophthalamos, and mental retardation: a clinical entity. Am. J. Dis. Child. 83: 164-184, 1952.
2) Kitagawa, T., Owada, M. A.: Clinical survey of renal tubular acidosis in Japan, Coupled Transport in Nephron, edited by Hoshi T., Miura Medical Research Foundation. Tokyo p.220-229, 1984.
3) Attree, O., Olivos, I. M., Okabe, I., Bailey, L. C., Nelson, D. L., Lewis, R. A., Mclnnes, R. R., Nussbaum, R. L.: The Lowe's oculocerebrorenal syndrome gene encodes a protein highly homologous to inositol polyphosphate-5-phosphatase. Nature 358: 239-242, 1992.
4) Erdmann, K. S., Mao, Y., McCrea, H. J., Zoncu, R., Lee, S., Paradise, S., Modregger, J., Biemesderfer, D., Toomre, D., Camilli, P. D.: A role of the Lowe syndrome protein OCRL in early steps of the endocytic pathway. Develo. Cell. 13: 377-390, 2007.
5) Lin, T., Orrison, B. M., Suchy, S. F., Lewis, R. A., Nussbaum, R. L.: Mutations are not uniformly distributed throughout the OCRL1 gene in Lowe syndrome patients. Molec. Genet. Metab. 64: 58-61, 1998.

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