中島光子

ナカシマミツコ | Mitsuko Nakashima

所属機関・部署：
職名：准教授
ホームページURL (2件)： https://www.hama-med.ac.jp/education/fac-med/dept/biochemistry/ , http://www-user.yokohama-cu.ac.jp/~hygiene/

研究分野 (2件)：遺伝学 , 医化学

研究キーワード (4件)：次世代シークエンス , ゲノムワイド関連解析 , 連鎖解析 , 全エクソーム解析

競争的資金等の研究課題 (5件)：

論文 (240件)：

Mai Samejima, Mitsuko Nakashima, Jun Shibasaki, Hirotomo Saitsu, Mitsuhiro Kato. Splicing variant of WDR37 in a case of Neurooculocardiogenitourinary syndrome. Brain & development. 2024. 46. 3. 154-159
Kazuki Watanabe, Kazuo Kubota, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu. A case of infantile spasms with three possibly pathogenic de novo missense variants in NF1 and GABBR1. Human genome variation. 2023. 10. 1. 30-30
Shintaro Aoki, Kazuki Watanabe, Mitsuhiro Kato, Yukihiko Konishi, Kazuo Kubota, Emiko Kobayashi, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu. Two novel cases of biallelic SMPD4 variants with brain structural abnormalities. Neurogenetics. 2023
Shogo Furukawa, Mitsuhiro Kato, Toshihiro Nomura, Noriko Sumitomo, Shota Yoneno, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu. Novel compound heterozygous ATP1A2 variants in a patient with fetal akinesia/hypokinesia sequence. American journal of medical genetics. Part A. 2023
金子雅直, 中島光子, 杉浦喜一, 石田夏樹, 田村智, 谷伸也, 山出美穂子, 濱屋寧, 大澤恵, 立田協太, et al. 大腸髄様癌はMLH1欠損かつBRAFV600E変異陽性の特徴を有する. 日本消化器病学会雑誌. 2023. 120. 臨増大会. A801-A801

MISC (66件)：

江間達哉, 清水健司, 田中智大, 村上智美, 奥村良法, 松林朋子, 中島光子, 才津浩智. 広範な脳軟膜血管腫と大血管奇形を認め急速な退行を来したGNAQ遺伝子変異の1例. 脳と発達. 2023. 55. 3. 227-227
河内優人, 山下美保, 池谷章, 柿沢圭亮, 佐藤亮, 中島光子, 佐々木茂和. MAX遺伝子変異陽性褐色細胞腫(PCC)の一家系. 日本内分泌学会雑誌. 2023. 99. 1. 400-400
池原甫, 吉井祥子, 小竹悠子, 内田智子, 塩浜直, 青木伸太郎, 中島光子, 才津浩智, 加藤光広, 藤井克則, et al. DARS2遺伝子変異により,出生時から急速進行性の脳萎縮を示した女児. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S348-S348
出納達也, 小林梢, 平出拓也, 日隈のどか, 中島光子, 才津浩智, 加藤光弘. 脳梁低形成・脳室拡大を伴うPDHC欠損症の女児例. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S384-S384
山本崇裕, 久保田一生, 足立美穂, 渡邊一樹, 中島光子, 才津浩智, 大西秀典. キアリ奇形I型を合併したHouge型X連鎖知的発達障害症候群の1例. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S407-S407

講演・口頭発表等 (16件)：

CLCN3遺伝子のGly327アミノ酸置換は脳の構造異常を伴う重度の神経発達症候群を引き起す
(日本人類遺伝学会第68回大会 2023)
全エクソーム解析を用いた希少難治性てんかん1230例の包括的遺伝子解析
(日本人類遺伝学会第62回大会 2017)
WDR45 mutations in three male patients with West syndrome
(66th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics 2016)
De novo DNM1 mutations in two cases of epileptic encephalopathy
(2016)
Somatic mutations in the MTOR gene cause focal cortical dysplasia type IIb
(65th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics 2015)

学歴 (2件)：

学位 (1件)：

経歴 (3件)：

受賞 (1件)：

所属学会 (2件)：

日本先天異常学会 , 日本人類遺伝学会

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中島 光子