研究者
J-GLOBAL ID：201201043553289160   更新日: 2024年04月05日

三宅 紀子

ミヤケ ノリコ | Miyake Noriko
所属機関・部署：
国立研究開発法人 国立国際医療研究センター 研究所 疾患ゲノム研究部

国立研究開発法人 国立国際医療研究センター 研究所 疾患ゲノム研究部 について


職名： 部長
研究分野 (2件)： 遺伝学 ,  胎児医学、小児成育学
研究キーワード (11件)： 分子遺伝学 ,  連鎖解析 ,  全エクソームシークエンス ,  先天異常学 ,  人類遺伝学 ,  小児科 ,  変異解析 ,  体細胞変異検出 ,  単一遺伝子疾患 ,  ゲノム ,  次世代シーケンス
競争的資金等の研究課題 (25件)：
  • 2022 - 2025 希少遺伝子疾患の新規遺伝子同定と治療戦略を見据えた病態解析
  • 2019 - 2022 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の病態解明に基づくデルマタン硫酸の統合的理解
  • 2019 - 2022 Multi-Omics解析から迫る稀少遺伝性難治疾患の疾患遺伝子同定と病態解明
  • 2017 - 2021 限局性皮質異形成II型のてんかん発作に対するシロリムスの有効性と安全性に関する無対照非盲検医師主導治験
  • 2016 - 2019 Golginによるグリコサミノグリカン生合成調節機構と遺伝性骨・皮膚疾患との関連
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論文 (436件)：
  • Eriko Nishi, Noriko Miyake, Rie Kawamura, Kana Hosoki, Yuiko Hasegawa, Naomichi Matsumoto, Nobuhiko Okamoto. Craniosynostosis in molecularly diagnosed Kabuki syndrome: Prevalence and clinical implications. American journal of medical genetics. Part A. 2024. 194. 2. 268-278
  • Ken Higashimoto, Feifei Sun, Eri Imagawa, Ken Saida, Noriko Miyake, Satoshi Hara, Hitomi Yatsuki, Musashi Kubiura-Ichimaru, Atsushi Fujita, Takeshi Mizuguchi, et al. Whole-exome sequencing reveals causative genetic variants for several overgrowth syndromes in molecularly negative Beckwith-Wiedemann spectrum. Journal of medical genetics. 2024
  • Tatsuya Kawaguchi, Tohru Okanishi, Tetsuya Okazaki, Chisako Aoki, Noriko Kasagi, Kaori Adachi, Yuichi Yoshida, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Yoshihiro Maegaki. Mastocytosis in a Case of Noonan Syndrome Caused by a De Novo Pathogenic CBL Variant. Yonago acta medica. 2023. 66. 4. 463-466
  • Sanami Takada, Sebastián Silva, Ivonne Zamorano, Andrea Pérez, Chisato Iwabuchi, Noriko Miyake. Human phenotype caused by biallelic KDM4B frameshift variant. Clinical genetics. 2023
  • Long Guo, Smrithi Salian, Jing-Yi Xue, Nicola Rath, Justine Rousseau, Hyunyun Kim, Sophie Ehresmann, Shahida Moosa, Norio Nakagawa, Hiroshi Kuroda, et al. Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans. American journal of human genetics. 2023. 110. 7. 1068-1085
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MISC (56件)：
  • 才津浩智, 青戸一司, 加藤光広, 秋田天平, 中島光子, 武藤弘樹, 赤坂紀幸, 遠山潤, 野村芳子, 星野恭子, et al. 液胞(H+)-ATPアーゼのサブユニットをコードするATP6V0A1は,ヒトとマウスの脳の発達に不可欠である. 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 61st (CD-ROM)
  • 菊池敦生, 岩澤伸哉, 柳久美子, 小林康子, 萩野谷和裕, 松本浩, 黒澤健司, 落合正行, 酒井康成, 三宅紀子, et al. JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺,知的障害,脳梁低形成を起こす. 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集. 2020. 27th
  • 武田 和樹, 黄 郁代, 小倉 洋二, 川上 紀明, 小谷 俊明, 須藤 英毅, 米澤 郁穂, 宇野 耕吉, 種市 洋, 渡辺 慶, et al. 先天性側弯症に対する遺伝子解析の現状 (シンポジウム 整形外科領域におけるゲノム医療 : 現状と臨床への展開). 日本整形外科学会雑誌 = The Journal of the Japanese Orthopaedic Association. 2020. 94. 1. 24-26
  • 植木 将弘, 松廣 淳平, 竹崎 俊一郎, 藤田 宏明, 三宅 紀子, 戸澤 雄介, 山田 雅文, 小林 一郎, 松本 直通, 有賀 正, et al. 多彩な自己炎症性疾患を紐解く Linear ubiquitin assembly complexとOTULINによる炎症と細胞死の制御 OTULIN-related autoinflammatory syndrome患者の解析を通して. 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集. 2019. 29回. 52-52
  • 萩野谷 和裕, 冨樫 紀子, 渋谷 守栄, 宮林 拓矢, 佐藤 亮, 遠藤 若葉, 大久保 幸宗, 乾 健彦, 藤田 京志, 関口 太, et al. 早期発症BAFME(良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん)的な症候をとる2例. てんかん研究. 2019. 37. 2. 707-707
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特許 (4件)：
  • ケトン血症を伴うリー脳症患者又は保因者検出方法
  • ミトコンドリア複合体III欠乏症患者又は保因者の検出方法
  • コフィン-シリス症候群の検出方法
  • 重度の小児期早期発症神経変性脳症又はその保因者の検出方法
書籍 (33件)：
  • 週刊 医学のあゆみ「全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学」
    医歯薬出版株式会社 2023
  • 小児科診療 小児遺伝疾患辞典 「ARID1B (関連疾患:Coffin-Siris症候群、Nicolaides-Baraitser症候群)」
    診断と治療社 2021
  • ヒトの分子遺伝学 第5版 (16章翻訳)
    2021
  • 臨床遺伝専門医テキスト1 臨床遺伝学総論 「分子遺伝学」
    診断と治療社 2021
  • 遺伝子医学MOOK エピゲノムで新たな解明が進む「先天性疾患」(Weaver症候群)
    メディカルドゥ 2021
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講演・口頭発表等 (45件)：
  • ゲノム医療:exomeから全ゲノム解析へ
    (2023年度第72回大学院セミナー(長崎大学) 2024)
  • 難病の全ゲノム解析のしくみ
    (難病の「全ゲノム解析等実行計画」について知ろう! (厚生労働行政推進調査事業費補助金(難治性疾患政策研究事業)難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究 令和5年度 第2回患者・家族との意見交換会) 2024)
  • Genotype-phenotype correlation in human monogenic diseases
    (JSUOG Fetal Ultrasound Advanced Training Course 2023 2023)
  • ゲノム解析最前線:ここまで診断できる小児神経疾患
    (第 65 回日本小児神経学会学術集会 2023)
  • 希少単一遺伝子疾患の 疾患遺伝子同定と病態解明
    (第217回日本小児科学会長崎地方会 2023)
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学歴 (2件)：
  • 2002 - 2005 長崎大学大学院 医歯薬総合研究科
  • 1993 - 1999 長崎大学 医学部
学位 (1件)：
  • 医学博士 (長崎大学)
経歴 (3件)：
  • 2021/01 - 現在 国立研究開発法人 国立国際医療研究センター 研究所 疾患ゲノム研究部 部長
  • 2010/04 - 2020/12 横浜市立大学 医学部 准教授
  • 2008 - 2009 横浜市立大学大学院医学研究科環境分子医科学部門(遺伝学)助教
委員歴 (12件)：
  • 2023/10 - 現在 日本人類遺伝学会 理事
  • 2022/04 - 現在 European Journal of Human Genetics, Section Editor
  • 2021/05 - 現在 日本人類遺伝学会 国際化推進委員会 委員長
  • 2020/06 - 現在 日本小児科学会 学術委員会委員
  • 2019/11 - 現在 日本人類遺伝学会 遺伝学的検査委員会 委員
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受賞 (8件)：
  • 2023/04 - 日本小児科学会 日本小児科学会学術研究賞
  • 2023/03 - 川野正登記念公益財団法人 川野小児医学奨学財団 小児医学川野賞
  • 2016 - 横浜市立大学・理事長表彰
  • 2015 - 横浜市立大学医学会・医学会賞
  • 2014 - John M. Opitz Young Investigator Award
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所属学会 (7件)：
日本遺伝カウンセリング学会 ,  アメリカ人類遺伝学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本小児科学会 ,  日本遺伝子細胞治療学会 ,  日本小児遺伝学会 ,  ヨーロッパ人類遺伝学会
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