三宅紀子

ミヤケノリコ | Miyake Noriko

所属機関・部署：
職名：教授

研究分野 (2件)：遺伝学 , 胎児医学、小児成育学

研究キーワード (11件)：分子遺伝学 , 連鎖解析 , 全エクソームシークエンス , 先天異常学 , 人類遺伝学 , 小児科 , 変異解析 , 体細胞変異検出 , 単一遺伝子疾患 , ゲノム , 次世代シーケンス

競争的資金等の研究課題 (25件)：

2022 - 2025 希少遺伝子疾患の新規遺伝子同定と治療戦略を見据えた病態解析
2019 - 2022 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の病態解明に基づくデルマタン硫酸の統合的理解
2019 - 2022 Multi-Omics解析から迫る稀少遺伝性難治疾患の疾患遺伝子同定と病態解明
2017 - 2021 限局性皮質異形成II型のてんかん発作に対するシロリムスの有効性と安全性に関する無対照非盲検医師主導治験
2016 - 2019 Golginによるグリコサミノグリカン生合成調節機構と遺伝性骨・皮膚疾患との関連

2016 - 2019 大量並行シークエンスを用いた多角的アプローチによる希少難治性疾患の解明

2015 - 2017 「デルマタン4-O硫酸基転移酵素-1 欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発

2013 - 2016 効率的大量並行シークエンスによる難治性疾患責任遺伝子の同定と疾病病態の解明

2013 - 2016 癌・アルツハイマー病に関わるRAGEと相互作用するコンドロイチン硫酸の役割

2014 - 2016 難治性てんかんを呈する希少疾患群の遺伝要因と分子病態の解明

2012 - 2016 大量シーケンスによるゲノムアッセイ

2013 - 2015 エーラスダンロス症候群・新規病型の臨床的および分子遺伝学的探索

2013 - 2014 コフィン・サイリス症候群の分子遺伝学的解析と診断・治療法の開発

2012 - 2013 Aicardi症候群の疾病病態解明と診断・治療法の開発研究

2011 - 2013 次世代解析システムを駆使した疾患責任遺伝子の解明

2011 - 2012 Aicardi症候群の疾病病態解明と診断・治療法の開発研究

2011 - 2012 コンドロイチン硫酸合成不全による骨疾患の発症機序の解明

2010 - 2011 Aicardi症候群の遺伝的要因の実態

2009 - 2011 新型エーラス・ダンロス症候群の疾患責任遺伝子の単離研究

2009 - 2011 高速シーケンサー解析を効率化するゲノム領域選択技術の開発研究

2009 - 2011 新規結合織疾患の疾患責任遺伝子の機能・病態解明と分子標的治療をめざして

2009 - 大動脈瘤関連遺伝子解析と臨床的検討による大動脈瘤のリスク評価の確立

2009 - 重症進行性結合織疾患における新規疾患遺伝子の機能・病態解明と分子標的治療をめざして

2009 - 重症進行性結合織疾患における新規疾患責任遺伝子の機能・病態解明と分子標的治療をめざして

2009 - X染色体キャプチャー技術によるAicardi症候群の疾患責任遺伝子の単離研究

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論文 (452件)：

Noriko Miyake, Kentaro Shiga, Yuya Hasegawa, Chisato Iwabuchi, Kohei Shiroshita, Hiroshi Kobayashi, Keiyo Takubo, Fabien Velilla, Akiteru Maeno, Toshihiro Kawasaki, et al. Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications. European journal of human genetics : EJHG. 2025
Sebastián Silva, Viviana Venegas, Marcela Valenzuela, Álvaro Retamales-Moreno, Carolina Muñoz-Castro, Hernán Acevedo, Juan-José Marengo, Mariko Okubo, Sanami Takada, Noriko Miyake. A Unique Case of MBD5 and CCM2 Deletions Leading to a Severe Neurological Phenotype With Prolonged Status Epilepticus. Clinical Genetics. 2025
Sanami Takada, Silvanna Gallo, Sebastian Silva, Hiroki Tanaka, Oscar Pincheira, Juan Zúñiga, Marcela Villarroel, Ximena Hidalgo, Joel Melo-Tanner, Hidefumi Suzuki, et al. A Novel AGR2 Variant Causing Aberrant Monomer-Dimer Equilibrium Leading to Severe Respiratory and Digestive Symptoms. Journal of clinical immunology. 2024. 45. 1. 55-55
Simo Li, Sanami Takada, Ghada M. H. Abdel-Salam, Mohamed S. Abdel-Hamid, Maha S. Zaki, Mahmoud Y. Issa, Aida M. S. Salem, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Ryoko Fukai, et al. Biallelic loss-of-function variants in GON4L cause microcephaly and brain structure abnormalities. npj Genomic Medicine. 2024. 9. 1
Zheng Wang, Mitsuhiro Kometani, Leonid Zeitlin, Yael Wilnai, Akira Kinoshita, Koh-Ichiro Yoshiura, Hiroko Ninomiya, Takeshi Imamura, Long Guo, Jingyi Xue, et al. Heterozygous mutations in the straitjacket region of the latency-associated peptide domain of TGFB2 cause Camurati-Engelmann disease type II. Journal of human genetics. 2024

MISC (57件)：

人見祐基, 相葉佳洋, 植野和子, 西田奈央, 河合洋介, 川嶋実苗, 築地信, 岩渕千里, 高田紗奈美, 三宅紀子, et al. 様々な免疫形質と関連するCD28領域におけるスプライシング制御バリアントの同定. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2022. 67th (CD-ROM)
才津浩智, 青戸一司, 加藤光広, 秋田天平, 中島光子, 武藤弘樹, 赤坂紀幸, 遠山潤, 野村芳子, 星野恭子, et al. 液胞(H+)-ATPアーゼのサブユニットをコードするATP6V0A1は,ヒトとマウスの脳の発達に不可欠である. 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 61st (CD-ROM)
菊池敦生, 岩澤伸哉, 柳久美子, 小林康子, 萩野谷和裕, 松本浩, 黒澤健司, 落合正行, 酒井康成, 三宅紀子, et al. JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺,知的障害,脳梁低形成を起こす. 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集. 2020. 27th
武田和樹, 黄郁代, 小倉洋二, 川上紀明, 小谷俊明, 須藤英毅, 米澤郁穂, 宇野耕吉, 種市洋, 渡辺慶, et al. 先天性側弯症に対する遺伝子解析の現状 (シンポジウム整形外科領域におけるゲノム医療 : 現状と臨床への展開). 日本整形外科学会雑誌 = The Journal of the Japanese Orthopaedic Association. 2020. 94. 1. 24-26
植木将弘, 松廣淳平, 竹崎俊一郎, 藤田宏明, 三宅紀子, 戸澤雄介, 山田雅文, 小林一郎, 松本直通, 有賀正, et al. 多彩な自己炎症性疾患を紐解く Linear ubiquitin assembly complexとOTULINによる炎症と細胞死の制御 OTULIN-related autoinflammatory syndrome患者の解析を通して. 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集. 2019. 29回. 52-52

特許 (4件)：

ケトン血症を伴うリー脳症患者又は保因者検出方法
ミトコンドリア複合体III欠乏症患者又は保因者の検出方法
コフィン-シリス症候群の検出方法
重度の小児期早期発症神経変性脳症又はその保因者の検出方法

書籍 (38件)：

トンプソン&トンプソン遺伝医学・ゲノム医学第3版
メディカル・サイエンス・インターナショナル 2025
コアカリ準拠臨床遺伝学テキストノート「第11講義遺伝学的検査の網羅性とその利用」
診断と治療社 2024
全ゲノム・エクソーム解析時代の遺伝医療、ゲノム医療における倫理・法・社会「難病のゲノム医療(網羅的解析)」
メディカルドゥ 2024
小児科診療遺伝学的検査 Up to Date 「次世代シークエンスの基本を学ぼう!」
診断と治療社 2024
遺伝子医学「自閉スペクトラム症のゲノム解析ーレアバリアントを中心に」
メディカルドゥ 2024

講演・口頭発表等 (49件)：

ゲノム研究者から遺伝子細胞治療への期待
(第31回日本遺伝子細胞治療学会学術集会 2025)
Rare Diseases and Molecular Genetics (希少疾患と分子遺伝学)
(The 4th Annual congress of Japan Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology 2025)
臨床エクソーム/ゲノムデータの取り扱い
(第48 回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2024)
網羅的ゲノム解析による新規疾患遺伝子の同定と発症病態解明
(日本プロテオーム学会 2024回大会・第20回日本臨床プロテオゲノムクス学会合同大会 2024)
ゲノム医療:exomeから全ゲノム解析へ
(2023年度第72回大学院セミナー(長崎大学) 2024)

学歴 (2件)：

2002 - 2005 長崎大学大学院医歯薬総合研究科
1993 - 1999 長崎大学医学部

学位 (1件)：

医学博士 (長崎大学)

経歴 (5件)：

2025/09 - 現在長崎大学生命医科学域(医学系) 小児科学教授
2025/04 - 2025/09 国立健康危機管理研究機構国立国際医療研究所疾患ゲノム研究部部長
2021/01 - 2025/03 国立研究開発法人国立国際医療研究センター研究所疾患ゲノム研究部部長
2010/04 - 2020/12 横浜市立大学医学部准教授
2008/06 - 2010/03 横浜市立大学大学院医学研究科環境分子医科学部門(遺伝学)助教

委員歴 (13件)：

2023/10 - 現在日本人類遺伝学会理事
2022/04 - 現在 European Journal of Human Genetics, Section Editor
2021/05 - 現在日本人類遺伝学会国際化推進委員会委員長
2021 - 現在 East Asian Union of Human Genetics board member
2020/06 - 現在日本小児科学会学術委員会委員

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受賞 (8件)：

2023/04 - 日本小児科学会日本小児科学会学術研究賞
2023/03 - 川野正登記念公益財団法人川野小児医学奨学財団小児医学川野賞
2016 - 横浜市立大学・理事長表彰
2015 - 横浜市立大学医学会・医学会賞
2014 - John M. Opitz Young Investigator Award

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所属学会 (8件)：

日本遺伝カウンセリング学会 , アメリカ人類遺伝学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本小児科学会 , 日本周産期・新生児医学会 , 日本遺伝子細胞治療学会 , 日本小児遺伝学会 , ヨーロッパ人類遺伝学会

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