研究者
J-GLOBAL ID：201201043553289160   更新日: 2024年11月18日

三宅 紀子

ミヤケ ノリコ | Miyake Noriko
所属機関・部署：
国立研究開発法人 国立国際医療研究センター 研究所 疾患ゲノム研究部

国立研究開発法人 国立国際医療研究センター 研究所 疾患ゲノム研究部 について


職名： 部長
研究分野 (2件)： 遺伝学 ,  胎児医学、小児成育学
研究キーワード (11件)： 分子遺伝学 ,  連鎖解析 ,  全エクソームシークエンス ,  先天異常学 ,  人類遺伝学 ,  小児科 ,  変異解析 ,  体細胞変異検出 ,  単一遺伝子疾患 ,  ゲノム ,  次世代シーケンス
競争的資金等の研究課題 (25件)：
  • 2022 - 2025 希少遺伝子疾患の新規遺伝子同定と治療戦略を見据えた病態解析
  • 2019 - 2022 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の病態解明に基づくデルマタン硫酸の統合的理解
  • 2019 - 2022 Multi-Omics解析から迫る稀少遺伝性難治疾患の疾患遺伝子同定と病態解明
  • 2017 - 2021 限局性皮質異形成II型のてんかん発作に対するシロリムスの有効性と安全性に関する無対照非盲検医師主導治験
  • 2016 - 2019 Golginによるグリコサミノグリカン生合成調節機構と遺伝性骨・皮膚疾患との関連
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論文 (448件)：
  • Simo Li, Sanami Takada, Ghada M. H. Abdel-Salam, Mohamed S. Abdel-Hamid, Maha S. Zaki, Mahmoud Y. Issa, Aida M. S. Salem, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Ryoko Fukai, et al. Biallelic loss-of-function variants in GON4L cause microcephaly and brain structure abnormalities. npj Genomic Medicine. 2024. 9. 1
  • Zheng Wang, Mitsuhiro Kometani, Leonid Zeitlin, Yael Wilnai, Akira Kinoshita, Koh-Ichiro Yoshiura, Hiroko Ninomiya, Takeshi Imamura, Long Guo, Jingyi Xue, et al. Heterozygous mutations in the straitjacket region of the latency-associated peptide domain of TGFB2 cause Camurati-Engelmann disease type II. Journal of human genetics. 2024
  • Shigemi Kimura, Noriko Miyake, Shiro Ozasa, Hiroe Ueno, Yoshinobu Ohtani, Yutaka Takaoka, Ichizo Nishino. Increase in cathepsin K gene expression in Duchenne muscular dystrophy skeletal muscle. Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology. 2024
  • Yukiko Takeda, Masahiro Ueki, Junpei Matsuhiro, Erik Walinda, Takayuki Tanaka, Masafumi Yamada, Hiroaki Fujita, Shunichiro Takezaki, Ichiro Kobayashi, Sakura Tamaki, et al. A de novo dominant-negative variant is associated with OTULIN-related autoinflammatory syndrome. The Journal of experimental medicine. 2024. 221. 6
  • Naoto Sugeno, Satoko Kumada, Hirofumi Kashii, Jun Ikezawa, Toshitaka Kawarai, Takaaki Nakamura, Ako Miyata, Shun Ishiyama, Kazuki Sato, Shun Yoshida, et al. Reduced histone H3K4 trimethylation in oral mucosa of patients with DYT-KMT2B. Parkinsonism & related disorders. 2024. 124. 107018-107018
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MISC (57件)：
  • 人見祐基, 相葉佳洋, 植野和子, 西田奈央, 河合洋介, 川嶋実苗, 築地信, 岩渕千里, 高田紗奈美, 三宅紀子, et al. 様々な免疫形質と関連するCD28領域におけるスプライシング制御バリアントの同定. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2022. 67th (CD-ROM)
  • 才津浩智, 青戸一司, 加藤光広, 秋田天平, 中島光子, 武藤弘樹, 赤坂紀幸, 遠山潤, 野村芳子, 星野恭子, et al. 液胞(H+)-ATPアーゼのサブユニットをコードするATP6V0A1は,ヒトとマウスの脳の発達に不可欠である. 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 61st (CD-ROM)
  • 菊池敦生, 岩澤伸哉, 柳久美子, 小林康子, 萩野谷和裕, 松本浩, 黒澤健司, 落合正行, 酒井康成, 三宅紀子, et al. JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺,知的障害,脳梁低形成を起こす. 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集. 2020. 27th
  • 武田 和樹, 黄 郁代, 小倉 洋二, 川上 紀明, 小谷 俊明, 須藤 英毅, 米澤 郁穂, 宇野 耕吉, 種市 洋, 渡辺 慶, et al. 先天性側弯症に対する遺伝子解析の現状 (シンポジウム 整形外科領域におけるゲノム医療 : 現状と臨床への展開). 日本整形外科学会雑誌 = The Journal of the Japanese Orthopaedic Association. 2020. 94. 1. 24-26
  • 植木 将弘, 松廣 淳平, 竹崎 俊一郎, 藤田 宏明, 三宅 紀子, 戸澤 雄介, 山田 雅文, 小林 一郎, 松本 直通, 有賀 正, et al. 多彩な自己炎症性疾患を紐解く Linear ubiquitin assembly complexとOTULINによる炎症と細胞死の制御 OTULIN-related autoinflammatory syndrome患者の解析を通して. 日本小児リウマチ学会総会・学術集会プログラム・抄録集. 2019. 29回. 52-52
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特許 (4件)：
  • ケトン血症を伴うリー脳症患者又は保因者検出方法
  • ミトコンドリア複合体III欠乏症患者又は保因者の検出方法
  • コフィン-シリス症候群の検出方法
  • 重度の小児期早期発症神経変性脳症又はその保因者の検出方法
書籍 (36件)：
  • 全ゲノム・エクソーム解析時代の遺伝医療、ゲノム医療における倫理・法・社会 「難病のゲノム医療(網羅的解析)」
    メディカルドゥ 2024
  • 小児科診療 遺伝学的検査 Up to Date 「次世代シークエンスの基本を学ぼう!」
    診断と治療社 2024
  • 遺伝子医学 「自閉スペクトラム症のゲノム解析ーレアバリアントを中心に」
    メディカルドゥ 2024
  • 週刊 医学のあゆみ「全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学」
    医歯薬出版株式会社 2023
  • 小児科診療 小児遺伝疾患辞典 「ARID1B (関連疾患:Coffin-Siris症候群、Nicolaides-Baraitser症候群)」
    診断と治療社 2021
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講演・口頭発表等 (47件)：
  • 臨床エクソーム/ゲノムデータの取り扱い
    (第48 回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 2024)
  • 網羅的ゲノム解析による新規疾患遺伝子の同定と発症病態解明
    (日本プロテオーム学会 2024回大会・第20回日本臨床プロテオゲノムクス学会 合同大会 2024)
  • ゲノム医療:exomeから全ゲノム解析へ
    (2023年度第72回大学院セミナー(長崎大学) 2024)
  • 難病の全ゲノム解析のしくみ
    (難病の「全ゲノム解析等実行計画」について知ろう! (厚生労働行政推進調査事業費補助金(難治性疾患政策研究事業)難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究 令和5年度 第2回患者・家族との意見交換会) 2024)
  • Genotype-phenotype correlation in human monogenic diseases
    (JSUOG Fetal Ultrasound Advanced Training Course 2023 2023)
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学歴 (2件)：
  • 2002 - 2005 長崎大学大学院 医歯薬総合研究科
  • 1993 - 1999 長崎大学 医学部
学位 (1件)：
  • 医学博士 (長崎大学)
経歴 (3件)：
  • 2021/01 - 現在 国立研究開発法人 国立国際医療研究センター 研究所 疾患ゲノム研究部 部長
  • 2010/04 - 2020/12 横浜市立大学 医学部 准教授
  • 2008/06 - 2010/03 横浜市立大学大学院医学研究科環境分子医科学部門(遺伝学)助教
委員歴 (12件)：
  • 2023/10 - 現在 日本人類遺伝学会 理事
  • 2022/04 - 現在 European Journal of Human Genetics, Section Editor
  • 2021/05 - 現在 日本人類遺伝学会 国際化推進委員会 委員長
  • 2020/06 - 現在 日本小児科学会 学術委員会委員
  • 2019 - 現在 Human Genome Variation, Associate Editor
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受賞 (8件)：
  • 2023/04 - 日本小児科学会 日本小児科学会学術研究賞
  • 2023/03 - 川野正登記念公益財団法人 川野小児医学奨学財団 小児医学川野賞
  • 2016 - 横浜市立大学・理事長表彰
  • 2015 - 横浜市立大学医学会・医学会賞
  • 2014 - John M. Opitz Young Investigator Award
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所属学会 (7件)：
日本遺伝カウンセリング学会 ,  アメリカ人類遺伝学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本小児科学会 ,  日本遺伝子細胞治療学会 ,  日本小児遺伝学会 ,  ヨーロッパ人類遺伝学会
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