三嶋博之

ミシマヒロユキ | Mishima Hiroyuki

所属機関・部署：
職名：助教
ホームページURL (2件)： https://publons.com/researcher/3111527/hiroyuki-mishima/ , https://publons.com/researcher/3111527/hiroyuki-mishima/

研究分野 (5件)：生命、健康、医療情報学 , 医化学 , 外科系歯学 , 産婦人科学 , 胎児医学、小児成育学

研究キーワード (10件)：希少疾患 , 次世代シーケンサー , 次世代シークエンサー , 口唇口蓋裂 , Ruby , 口腔外科学 , バイオインフォマティクス , 人類遺伝学 , 婦人科腫瘍学 , ヒトパピローマウイルス

競争的資金等の研究課題 (6件)：

2018 - 2021 先天形態異常症候群《診断3割の壁》の克服にむけた「臨床遺伝医の眼」の共有システム
2019 - 2020 希少疾患インフォマティクス2
2018 - 2019 共同研究集会「稀少疾患インフォマティクス:情報保護・情報共有・社会実装」
2013 - 2015 ヒト全ゲノムシークエンスのための統合アノテーションワークフローの構築
2011 - 2012 ユビキチン-プロテアソーム系に注目した口唇口蓋裂へのゲノミクス的アプローチ

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論文 (56件)：

Tomohiro Koga, Shuntaro Sato, Hiroyuki Mishima, Kiyoshi Migita, Yushiro Endo, Masataka Umeda, Remi Sumiyoshi, Fumiaki Nonaka, Shoichi Fukui, Shin-Ya Kawashiri, et al. Next-generation sequencing of the whole MEFV gene in Japanese patients with familial Mediterranean fever: a case-control association study. Clinical and experimental rheumatology. 2020
Taisuke Ishikawa, Hiroyuki Mishima, Julien Barc, Masanori P. Takahashi, Keiichi Hirono, Shigenori Terada, Shinya Kowase, Teruki Sato, Yasushi Mukai, Yoshiaki Yui, et al. Cardiac Emerinopathy: A Non-syndromic Nuclear Envelopathy with Increased Risk of Thromboembolic Stroke due to Progressive Atrial Standstill and Left Ventricular Non-compaction. Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology. 2020
Yujiro Nakano, Chikara Komiya, Hitomi Shimizu, Hiroyuki Mishima, Kumiko Shiba, Kazutaka Tsujimoto, Kenji Ikeda, Kenichi Kashimada, Sumito Dateki, Koh-Ichiro Yoshiura, et al. A case of ezetimibe-effective hypercholesterolemia with a novel heterozygous variant in ABCG5. Endocrine journal. 2020
Shuhei Morita, Ken Takeshima, Hiroyuki Ariyasu, Yasushi Furukawa, Shohei Kishimoto, Tomoya Tsuji, Shinsuke Uraki, Hiroyuki Mishima, Akira Kinoshita, Yuichi Takahashi, et al. Expression of unfolded protein response markers in the pheochromocytoma with Waardenburg syndrome: a case report. BMC endocrine disorders. 2020. 20. 1. 90-90
Masataka Taguchi, Hiroyuki Mishima, Yusuke Shiozawa, Chisa Hayashida, Akira Kinoshita, Yasuhito Nannya, Hideki Makishima, Makiko Horai, Masatoshi Matsuo, Shinya Sato, et al. Genome analysis of myelodysplastic syndromes among atomic bomb survivors in Nagasaki. Haematologica. 2020. 105. 2. 358-365

MISC (27件)：

木下正啓, 福井香織, 渡邊順子, 渡邊順子, 三嶋博之, 木下晃, 吉浦孝一郎. 全エキソーム解析によりKAT6A変異を同定した精神遅滞の一例. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2019. 41st. 108
蓬? 真喜子, 三嶋博之, 林田知佐, 木下晃, 中根允文, 松尾辰樹, 鶴田一人, 柳原克紀, 佐藤信也, 今西大介, et al. 次世代シーケンサーを用いた解析から放射線の生物影響を考える次世代シークエンサーを用いた近距離被爆者世代間での新規突然変異検出. 日本放射線影響学会大会講演要旨集. 2018. 61回. 38-38
A. Seki, T. Ishikawa, X. Daumy, H. Mishima, J. Barc, R. Sasaki, K. Nishii, K. Saito, M. Urano, S. Ohno, et al. Progressive Atrial Conduction Defects Associated With Bone Malformation Caused by a Connexin-45 Mutation (vol 70, pg 358, 2017). JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY. 2017. 70. 9. 1201-1201
木本浩貴, 石川泰輔, 西井明子, 斎藤加代子, 三嶋博之, 大槻早紀, 辻幸臣, 吉浦孝一郎, 萩原誠久, 蒔田直昌. 歯牙骨格形成異常を合併する家族性心房性不整脈に同定されたコネキシン45遺伝子変異とその機能異常. 日本生理学雑誌. 2017. 79. 1. 25-26
Masataka Taguchi, Tomoko Kohno, Hiroyuki Mishima, Hiroaki Taniguchi, Takeharu Kato, Hidehiro Itonaga, Shinya Sato, Akira Kinoshita, Tomoko Hata, Yukiyoshi Moriuchi, et al. Clonal Evolution Underlying the Progression from Myelodysplastic Syndromes to Ph-Positive Acute Lymphoblastic Leukemia. BLOOD. 2016. 128. 22

書籍 (6件)：

実験医学別冊:バリアントデータ検索&活用変異・多型情報を使いこなす達人レシピ
羊土社 2020 ISBN:9784758122450
次世代シークエンサーDRY解析教本改訂第2版
学研メディカル秀潤社 2019 ISBN:9784780909838
実験医学増刊・疾患データベースとバイオバンク
羊土社 2017 ISBN:9784758103664
細胞工学別冊次世代シークエンサーDRY解析教本
学研メディカル秀潤社 2015 ISBN:4780909201
実験医学増刊・今日から使えるデータベース・ウェブツール達人になるための実践ガイド100
羊土社 2014 ISBN:9784758103435

講演・口頭発表等 (51件)：

(OE13-3) PatakaraPlus: The project for individuals with Down Syndrome to develop oral and physical training and evaluation
(日本人類遺伝学会第65回大会)
(SY12-3)先天性形態異常症候群の顔貌画像による診断補助の現状
(日本人類遺伝学会第 65 回大会)
(P-20) Direct detection of genomic DNA methylation using Nanopore long-read seqiencing technology
(放射線災害・医科学研究拠点第4回シンポジウム 2020)
(特別講演I)歯科医学・ゲノム医療・人工知能
(2019年度第32回北海道地区口腔インプラント臨床コロキウム 2019)
(P25-9)本邦における先天性形態異常症候群患者の顔貌画像を用いた診断補助システムFace2Geneの評価
(日本人類遺伝学会第64回大会 2019)

Works (1件)：

Ruby UCSC API
三嶋博之 2011 - 現在

学歴 (2件)：

1997 - 2001 北海道大学大学院歯学臨床系
1991 - 1997 北海道大学歯学科

学位 (1件)：

博士(歯学) (北海道大学大学院歯学研究科)

経歴 (5件)：

2012/06 - 現在長崎大学大学院・医歯薬学総合研究科助教
2008/03 - 2012/05 長崎大学大学院・医歯薬学総合研究科研究員
2003/05 - 2008/02 アイオワ大学博士研究員
2002/04 - 2003/03 北海道大学歯学部付属病院口腔顎顔面外科医員
2001/04 - 2002/03 労働福祉事業団岩見沢労災病院歯科口腔外科医員

所属学会 (8件)：

日本メディカルAI学会 , 日本小児遺伝学会 , American Cleft Palate-Craniofacial Association , American Socienty of Human Genetics , 日本分子生物学会 , 日本口蓋裂学会 , 日本口腔外科学会 , 日本人類遺伝学会

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