三嶋博之

ミシマヒロユキ | Mishima Hiroyuki

所属機関・部署：
職名：助教
ホームページURL (1件)： https://www.webofscience.com/wos/author/record/2064413

研究分野 (5件)：生命、健康、医療情報学 , 医化学 , 外科系歯学 , 産婦人科学 , 胎児医学、小児成育学

研究キーワード (11件)：難病 , 希少疾患 , 次世代シーケンサー , 次世代シークエンサー , 口唇口蓋裂 , Ruby , 口腔外科学 , バイオインフォマティクス , 人類遺伝学 , 婦人科腫瘍学 , ヒトパピローマウイルス

競争的資金等の研究課題 (16件)：

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論文 (77件)：

Chisei Satoh, Koh-Ichiro Yoshiura, Hiroyuki Mishima, Haruo Yoshida, Haruo Takahashi, Yoshihiko Kumai. Proto-oncogene mutations in middle ear cholesteatoma contribute to its pathogenesis. BMC medical genomics. 2023. 16. 1. 288-288
Kawaguchi, A., Matsuda, M., Koga, H., Ohata, C., Hamada, T., Mishima, H., Yoshiura, K.-I., Jinnin, M., Minami, H., Kanazawa, N. Anti-desmoglein 1 antibody-positive mother and antibody-negative child with Darier's disease. Journal of Dermatology. 2023. 50. 2
Akari Niiya, Yo Hamaguchi, Hiroyuki Mishima, Shoko Miura, Nahoko Komatsu, Koh Nagata, Yuri Hasegawa, Kiyonori Miura, Koh-ichiro Yoshiura. Four conserved amino acids on human papillomavirus E6 predict clinical high-risk types. Journal of Medical Virology. 2023. 95. 8. e29049
Hideki Kosako, Yusuke Yamashita, Ken Tanaka, Hiroyuki Mishima, Ryuta Iwamoto, Akira Kinoshita, Shin-ichi Murata, Koichi Ohshima, Koh-ichiro Yoshiura, Takashi Sonoki, et al. Intestinal Mucosa-Associated Lymphoid Tissue Lymphoma Transforming into Diffuse Large B-Cell Lymphoma in a Young Adult Patient with Neurofibromatosis Type 1: A Case Report. Medicina. 2022. 58. 12. 1830
Yuki Nagata, Ryo Watanabe, Christian Eichhorn, Seiko Ohno, Takeshi Aiba, Taisuke Ishikawa, Yukiko Nakano, Yoshiyasu Aizawa, Kenshi Hayashi, Nobuyuki Murakoshi, et al. Targeted deep sequencing analyses of long QT syndrome in a Japanese population. PloS one. 2022. 17. 12. e0277242

MISC (41件)：

三嶋博之. 難病・希少疾患のためのゲノム医療とバイオインフォマティクス. JSBi Bioinformatics Review. 2023. 4. 1. 26-34
三嶋博之. AIによる先天異常症候群の診断支援 (特集・小児外科を取り巻く最新テクノロジー). 小児外科. 2022. 54. 10. 1018-1021
三嶋博之. 9) gnomAD (特集: ゲノム医療におけるデータベース-使い方とコツ). 遺伝子医学. 2022. 12. 1. 60-64
三嶋博之. ヒトゲノムデータの利活用の実際(特集・みんなのバイオDX). 実験医学. 2021. 39. 19. 3014-3017
三嶋博之. AIを用いた先天形態異常症候群の診断. 泌尿器科. 2021. 13. 2. 197-202

書籍 (9件)：

講演・口頭発表等 (56件)：

「パタカラプラス」の自動評価
(第36回日本ダウン症療育研究会 2024)
(OS-06-4) Investigating batch effects in whole genome sequencing: A study of paired samples from two sequencing projects
(Human Genetics Asia 2023 2023)
(O-15) T2T完全長ヒト参照ゲノムを用いた全ゲノムシークエンシングのためのアノテーションワークフローの開発
(第30回日本遺伝子診療学会大会・第8回クリニカルバイオバンク学会シンポジウム合同学術集会 2023)
希少疾患ゲノム解析における最近の潮流
(ポストコッホ生態研究集会@長崎大学 2022)
(WS-05)先天性形態異常症候群の診断補助システムの現状
(第58回日本小児外科学会学術集会 2021)

Works (1件)：

学歴 (2件)：

学位 (1件)：

経歴 (7件)：

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委員歴 (1件)：

所属学会 (9件)：

日本バイオインフォマティクス学会 , 日本遺伝子診療学会 , 日本メディカルAI学会 , 日本小児遺伝学会 , 日本人類遺伝学会 , American Socienty of Human Genetics , 日本分子生物学会 , 日本口蓋裂学会 , 日本口腔外科学会

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三嶋 博之