SMAD4遺伝子変異を有する患者における若年性ポリポーシス,遺伝性出血性毛細血管拡張症,及び早期発症結腸直腸癌

SCHWENTER Frank; SCHWENTER Frank; FAUGHNAN Marie E.; GRADINGER Abigail B.; BERK Terri; GRYFE Robert; POLLETT Aaron; COHEN Zane; GALLINGER Steven; GALLINGER Steven; DURNO Carol

文献

J-GLOBAL ID：201202200608488630 整理番号：12A1081118

SMAD4遺伝子変異を有する患者における若年性ポリポーシス,遺伝性出血性毛細血管拡張症,及び早期発症結腸直腸癌

Juvenile polyposis, hereditary hemorrhagic telangiectasia, and early onset colorectal cancer in patients with SMAD4 mutation

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著者 (11件)： , , , , , , , , , ,
資料名：
巻： 47 号： 7 ページ： 795-804 発行年： 2012年
JST資料番号： Z0748A ISSN： 0944-1174 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：ドイツ (DEU) 言語：英語 (EN)

背景。遺伝性出血性毛細血管拡張症(HHT)は,エンドグリンま...

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消化器の腫よう , 先天性疾患・奇形一般 , 分子遺伝学一般 , 循環系の疾患

引用文献 (45件)：

GALLIONE, CJ. A combined syndrome of juvenile polyposis and hereditary haemorrhagic telangiectasia associated with mutations in MADH4 (SMAD4). Lancet. 2004, 363, 852-859
WESTERMANN, CJ. The prevalence and manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia in the Afro-Caribbean population of the Netherlands Antilles : a family screening. Am J Med Genet A. 2003, 116A, 324-328
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