文献

J-GLOBAL ID：201202201061466102   整理番号：12A1430039

抑制性介在ニューロンでのNa_v1.1ナトリウムチャンネルの特異的欠失はDravet症候群のマウスモデルにおいて発作と早期死を引き起こす

Specific deletion of Na_v1.1 sodium channels in inhibitory interneurons causes seizures and premature death in a mouse model of Dravet syndrome

著者 (9件)： CHEAH Christine S. (Univ. Washington, WA) ,  YU Frank H. (Univ. Washington, WA) ,  YU Frank H. (Seoul National Univ., Seoul, KOR) ,  WESTENBROEK Ruth E. (Univ. Washington, WA) ,  KALUME Franck K. (Univ. Washington, WA) ,  OAKLEY John C. (Univ. Washington, WA) ,  POTTER Gregory B. (Univ. California, CA) ,  RUBENSTEIN John L. (Univ. California, CA) ,  CATTERALL William A. (Univ. Washington, WA)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 109  号： 36  ページ： 14646-14651  発行年： 2012年09月04日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 認知障害,早期死を伴う薬剤抵抗性幼少発症てんかん症候群,Dravet症候群は脳Na_v1.1チャンネルの機能消失変異が原因とされている。前脳GABA作動性ニューロンでScn1aを条件欠失させるためにDlx1,2遺伝子座由来エンハンサーにより駆動されるCre-Lox手法を利用した。大脳皮質,海馬GABA作動性介在ニューロンにおいてNa_v1.1チャンネルが選択的に消失していることを確認した。このマウスは強直-間代発作で早期に死亡し,熱刺激による発作誘導の感受性が高かった。Na_v1.1チャンネル欠失がDrave症候群におけるてんかんと早期死の必要十分条件であることを示した。

シソーラス用語： *ミオクローヌス ,  *乳児てんかん ,  ニューロン ,  大脳皮質 ,  海馬 ,  マウス ,  病態モデル ,  *ナトリウムチャンネル ,  遺伝子欠損 ,  脳波 ,  心電図 ,  遺伝子操作
準シソーラス用語： *Dravet症候群 ,  GABA作動性ニューロン ,  *Nav1.1 ,  介在ニューロン ,  Cre-loxPシステム

分類 (3件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  中枢神経系  (EJ12030F) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (7件)： 抑制性介在ニューロン ,  ナトリウムチャンネル ,  欠失 ,  Dravet症候群 ,  マウスモデル ,  発作 ,  早期