PTCH1蛋白質の長いアイソフォームの選択的ハプロ不全は母斑性基底細胞癌症候群を引き起こせる

SUZUKI Maiko; HATSUSE Hiromi; NAGAO Kazuaki; TAKAYAMA Yoshinaga; KAMEYAMA Kohzoh; KABASAWA Yuji; OMURA Ken; YOSHIDA Masayuki; FUJII Katsunori; MIYASHITA Toshiyuki

文献

J-GLOBAL ID：201202201153291996 整理番号：12A1218986

PTCH1蛋白質の長いアイソフォームの選択的ハプロ不全は母斑性基底細胞癌症候群を引き起こせる

Selective haploinsufficiency of longer isoforms of PTCH1 protein can cause nevoid basal cell carcinoma syndrome

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巻： 57 号： 7 ページ： 422-426 発行年： 2012年07月
JST資料番号： Z0756A ISSN： 1434-5161 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

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引用文献 (18件)：

GORLIN, R. J. Multiple nevoid basal-cell epithelioma, jaw cysts and bifid rib. A syndrome. N. Engl. J. Med. 1960, 262, 908-912
GORLIN, R. J. Nevoid basal-cell carcinoma syndrome. Medicine (Baltimore). 1987, 66, 98-113
JOHNSON, R. L. Human homolog of patched, a candidate gene for the basal cell nevus syndrome. Science. 1996, 272, 1668-1671
HAHN, H. Mutations of the human homolog of Drosophila patched in the nevoid basal cell carcinoma syndrome. Cell. 1996, 85, 841-851
INGHAM, P. W. Hedgehog signaling in animal development : paradigms and principles. Genes Dev. 2001, 15, 3059-3087

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