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J-GLOBAL ID：201202203676329132   整理番号：12A1116454

多発性骨軟骨腫症をもつ中国人患者におけるEXT遺伝子の突然変異スクリーニング

Mutation screening of EXT genes in Chinese patients with multiple osteochondromas

著者 (3件)： KANG Zuming (Dep. of Stomatology, the Second Xiangya Hospital of Central South Univ., Changsha, Hunan, CHN) ,  PENG Fenglan (Dep. of Basic Medical Sci., Changsha Health Vocational Coll., Changsha, Hunan, CHN) ,  LING Tianyou (Dep. of Stomatology, the Second Xiangya Hospital of Central South Univ., Changsha, Hunan, CHN)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 506  号： 2  ページ： 298-300  発行年： 2012年09月15日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 優性遺伝疾患である多発性骨軟骨腫症(MO)は,長骨における多発性骨軟骨腫の存在により特徴付けられる。EXT1及びEXT2は,大部分のMO患者における原因遺伝子である。著者らは,全体で25例の患者を含む9つのMOファミリーと1つの孤発性症例を特徴付けした。EXT1及びEXT2のコード化エキソンは,MOに影響された10のバンドで選択された。10のプロバンドの5つにおいて,新規な病因性突然変異が同定された:2つはEXT1で,3つはEXT2で同定された。4つのプロバンドは反復する突然変異を担い,1つのプロバンドは突然変異を検出できなかった。著者らの研究は,EXT1及びEXT2における突然変異スペクトルを拡大し,疾患の病理生理学の深い理解を促進するであろう。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： 人間 ,  *遺伝病 ,  *骨軟骨腫 ,  骨 ,  エキソン ,  *突然変異 ,  *遺伝子 ,  遺伝子座 ,  スクリーニング
準シソーラス用語： *EXT1 ,  *EXT2 ,  *骨軟骨腫症 ,  中国人 ,  長骨

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 骨軟骨腫症 ,  中国人 ,  患者 ,  遺伝子 ,  突然変異スクリーニング