症候群患者での9p欠失及び重複が関与する複雑な再配列:遺伝子型/表現型相関性と文献の総説

RECALCATI Maria Paola; BELLINI Melissa; NORSA Lorenzo; BALLARATI Lucia; CASELLI Rossella; RUSSO Silvia; LARIZZA Lidia; LARIZZA Lidia; GIARDINO Daniela

文献

J-GLOBAL ID：201202204583903633 整理番号：12A0804038

症候群患者での9p欠失及び重複が関与する複雑な再配列:遺伝子型/表現型相関性と文献の総説

Complex rearrangement involving 9p deletion and duplication in a syndromic patient: Genotype/phenotype correlation and review of the literature

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資料名：
巻： 502 号： 1 ページ： 40-45 発行年： 2012年07月01日
JST資料番号： E0701B ISSN： 0378-1119 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：短報発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

分子細胞遺伝学的手法によって定義される9番染色体の全短腕が関与する複雑な再配列を示す7歳男児について記述する。再配列は隣接する21.5Mb領域の逆位重複と関連する18.3Mbの端部欠失によって特徴づけられる。患者は発育遅延,精神運動遅延,低血圧症を示す。その他の典型的特徴,9p欠失(生殖器障害,顔面中央の低形成,長い人中)と9p重複(短頭症,下に傾斜している眼瞼亀裂とふくらんだ鼻先端)を呈する。興味深いことに,この患者は9番染色体の短腕の欠失に関連する最も顕著な異形症である三角頭蓋を示さない。患者の表現型と原因となっている隣接の反対側の9pアンバランスについて,9p欠失と9p重複症候群に関してこれまで報告された患者のそれと提唱された重要な領域と比較する。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

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遺伝的変異 , 先天性疾患・奇形一般

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