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J-GLOBAL ID：201202205251539179   整理番号：12A0900488

網膜ジストロフィー遺伝子であるCerklの標的化ノックダウンは網膜神経節細胞層の温和なaffectationを引き起こす

Targeted knockdown of Cerkl, a retinal dystrophy gene, causes mild affectation of the retinal ganglion cell layer

著者 (15件)： GARANTO Alejandro (Departament de Genetica, Facultat de Biologia, ESP) ,  GARANTO Alejandro (Inst. de Biomedicina (IBUB), Univ. de Barcelona, Barcelona, ESP) ,  GARANTO Alejandro (CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, ESP) ,  VICENTE-TEJEDOR Javier (Departamento de Fisiologia, Facultad de Medicina, Universidad de Alcala, Alcala de Henares, Madrid, ESP) ,  RIERA Marina (Departament de Genetica, Facultat de Biologia, ESP) ,  RIERA Marina (Inst. de Biomedicina (IBUB), Univ. de Barcelona, Barcelona, ESP) ,  RIERA Marina (CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, ESP) ,  DE LA VILLA Pedro (Departamento de Fisiologia, Facultad de Medicina, Universidad de Alcala, Alcala de Henares, Madrid, ESP) ,  GONZALEZ-DUARTE Roser (Departament de Genetica, Facultat de Biologia, ESP) ,  GONZALEZ-DUARTE Roser (Inst. de Biomedicina (IBUB), Univ. de Barcelona, Barcelona, ESP) ,  GONZALEZ-DUARTE Roser (CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, ESP) ,  BLANCO Roman (Departamento de Cirugia, Facultad de Medicina, Universidad de Alcala, Alcala de Henares, Madrid, ESP) ,  MARFANY Gemma (Departament de Genetica, Facultat de Biologia, ESP) ,  MARFANY Gemma (Inst. de Biomedicina (IBUB), Univ. de Barcelona, Barcelona, ESP) ,  MARFANY Gemma (CIBERER, Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, ESP)
資料名： Biochimica et Biophysica Acta  (Biochimica et Biophysica Acta)
巻： 1822  号： 8  ページ： 1258-1269  発行年： 2012年08月 
JST資料番号： B0207A  ISSN： 0005-2728  CODEN： BBBMBS  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 網膜ジストロフィーCERKL遺伝子の機能を調べるために,Cerkl第1エキソン及び近位プロモーターのcre仲介標的化除去により,新規ノックアウトマウスモデルを作成した。除去ゲノム領域(2.3kb)は第1Cerklエキソン,近位プロモーターを含む上流配列,及び第1イントロンの最初のセグメントを包含した。Cerkl-/-マウスは生存可能で繁殖力があった。in situハイブリダイゼーション及び免疫組織化学により,レムナント発現が光受容体において中程度,神経節及び内側細胞層において弱いことを示した。Cerkl-/-網膜の形態的特性化は,12か月例でさえ如何なる全体構造変化も示さなかった。しかしながら,神経膠症及び網膜ストレスのいくつかの明確かつ一貫したシグナルを,TUNELにより検出したようにグリア線維性抗原蛋白質(GFAP)発現及びアポトーシスの統計的に有意な上昇により認めた。著しいことに,神経節細胞の一貫した非進行性撹乱が,網膜電図検査記録における律動様小波の低下と同様に,Brn3aマーカー発現の低下により裏付けられた。結論において,Cerkl-/-ノックダウンは,細胞ストレス及びアポトーシス指標のレベル上昇,及び神経節細胞層での機能的変化の明確なサインを伴って,温和な網膜表現型を示したが,検出可能な形態的変化を示さなかった。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： 網膜疾患 ,  *遺伝子 ,  遺伝子ターゲティング ,  *ニューロン ,  *光受容体 ,  *網膜 ,  in situハイブリダイゼーション ,  ノックアウトマウス ,  病態モデル ,  神経節 ,  神経系疾患 ,  動物タンパク質 ,  遺伝子発現 ,  アポトーシス ,  バイオマーカー ,  表現型
準シソーラス用語： *Cerkl遺伝子 ,  GFAP蛋白質 ,  遺伝子ノックダウン ,  神経膠症 ,  網膜ジストロフィー ,  *網膜神経節細胞

分類 (2件)： 眼の疾患  (GP03000U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 網膜ジストロフィー ,  遺伝子 ,  標的化 ,  ノックダウン ,  網膜神経節細胞