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J-GLOBAL ID：201202205542678060   整理番号：12A1254542

I細胞病でのミエリン形成減少;MRIとMRスペクトロスコピーと神経病理学的相関

Hypoyelination in I-cell disease; MRI, MR spectroscopy and neuropathological correlation

著者 (6件)： TAKANASHI Jun-ichi (Dep. of Pediatrics, Kameda Medical Center, Kamogawa, JPN) ,  TAKANASHI Jun-ichi (Dep. of Radiology, Toho Univ. Sakura Medical Center, Sakura, JPN) ,  HAYASHI Masaharu (Dep. of Brain Dev. and Neural Regeneration, Tokyo Metropolitan Inst. of Medical Sci., Tokyo, JPN) ,  YUASA Shota (Dep. of Pediatrics, Kameda Medical Center, Kamogawa, JPN) ,  SATOH Hiroyuki (Dep. of Neonatology, Kameda Medical Center, Kamogawa, JPN) ,  TERADA Hitoshi (Dep. of Radiology, Toho Univ. Sakura Medical Center, Sakura, JPN)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 34  号： 9  ページ： 780-783  発行年： 2012年10月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 2週と4箇月と8箇月に遺伝的に診断されたI細胞病を有する女児...

シソーラス用語： 症例報告 ,...
準シソーラス用語： *ミエリン形成減少症 ,...

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分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (16件)：

• Kornfeld S, Sly WS. I-Cell disease and pseudo-Hurler polydystrophy: disorders of lysosomal enzyme phosphorylation and localization. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, editors. The metabolic & molecular bases of inherited disease. New York: McGraw-Hill; 2001. p. 3469-82, 8th ed..
• Otomo T, Muramatsu T, Yorifuji T, Okuyama T, Nakabayashi H, Fukao T, et al. Mucolipidosis II and III alpha/beta: mutation analysis of 40 Japanese patients showed genotype-phenotype correlation. J Hum Genet 2009;54:145-51.
• Martin JJ, Leroy JG, Farriaux JP, Fontaine G, Desnick RJ, Cabello A. I-Cell disease (mucolipidosis II): a report on its pathology. Acta Neuropathol 1975;33:285-305.
• Nagashima K, Sakakibara K, Endo H, Konishi Y, Nakamura N, Suzuki Y, et al. I-Cell disease (mucolipidosis II) pathological and biochemical studies of an autopsy case. Acta Path Jap 1977;27:251-64.
• Martin JJ, Leory JG, van Eygen M, Ceuterick C. I-Cell disease. A further report on its pathology. Acta Neuropathol 1984;64:234-42.

タイトルに関連する用語 (6件)： I細胞病 ,  ミエリン形成減少 ,  MRI ,  MRスペクトロスコピー ,  神経病理学 ,  相関