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J-GLOBAL ID：201202205862808507   整理番号：12A1320556

全身性アンチセンスデリバリーによるジストロフィー性mdx52マウスにおけるエキソン45-55の全身性スキッピング

Bodywide skipping of exons 45-55 in dystrophic mdx52 mice by systemic antisense delivery

著者 (19件)： AOKI Yoshitsugu (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  YOKOTA Toshifumi (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  YOKOTA Toshifumi (Children’s National Medical Center, Washington DC) ,  YOKOTA Toshifumi (Univ. Alberta, AB, CAN) ,  NAGATA Tetsuya (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  NAKAMURA Akinori (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  NAKAMURA Akinori (Shinshu Univ. School of Medicine, Matsumoto, JPN) ,  TANIHATA Jun (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  SAITO Takashi (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN) ,  SAITO Takashi (Tokyo Women’s Medical Univ., Tokyo, JPN) ,  DUGUEZ Stephanie M.R. (Children’s National Medical Center, Washington DC) ,  DUGUEZ Stephanie M.R. (Univ. Pierre et Marie Curie Paris 6, Paris, FRA) ,  NAGARAJU Kanneboyina (Children’s National Medical Center, Washington DC) ,  NAGARAJU Kanneboyina (George Washington Univ. School of Medicine, Washington DC) ,  HOFFMAN Eric P. (Children’s National Medical Center, Washington DC) ,  HOFFMAN Eric P. (George Washington Univ. School of Medicine, Washington DC) ,  PARTRIDGE Terence (Children’s National Medical Center, Washington DC) ,  PARTRIDGE Terence (George Washington Univ. School of Medicine, Washington DC) ,  TAKEDA Shin’ichi (National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 109  号： 34  ページ： 13763-13768  発行年： 2012年08月21日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 筋ジストロフィーに寄与するジストロフィンをコードしたmdx遺伝子のエキソン45-55に対して10種類のアンチセンスオリゴモルフォリノ(AO)を設計し,その混合物のin vitroおよびin vivoでの効果を評価した。エキソン52を欠損したmdx52マウスの筋管にAO混合物を加えると,AOが標的とするmdx遺伝子のエキソンスキッピングが起きた。mdx52マウスへの筋肉内投与によってもスキッピングが確認された。全身性に投与すると体中の骨格筋の筋細胞膜下でジストロフィンの発現が増加し,野生型におけるジストロフィン蛋白質量の約15%に達した。これにより筋肉の強度および組織病理ともに改善された。このときAOによる毒性は検出されなかった。ここで用いたAO混合物がジストロフィン欠損に基づく筋ジストロフィーの治療に有効であると結論付けた。

シソーラス用語： マウス ,  筋ジストロフィー ,  *ジストロフィン ,  *構造遺伝子 ,  *エキソン ,  *アンチセンスヌクレオチド ,  筋管 ,  *遺伝現象 ,  筋肉内投与 ,  *分子標的治療薬 ,  *遺伝子療法 ,  治療法 ,  個別化医療
準シソーラス用語： Duchenne筋ジストロフィー ,  *mdx遺伝子 ,  *エキソンスキッピング ,  *モルフォリノオリゴヌクレオチド ,  *核酸医薬 ,  個別化治療

分類 (2件)： 遺伝子操作  (EC02050B) ,  運動器系の基礎医学  (GG01020B)

タイトルに関連する用語 (3件)： ジストロフィー ,  マウス ,  エキソン