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J-GLOBAL ID：201202206114197470   整理番号：12A1194355

構造多型分析および配列組み立てに用いるナノ流路アレイのゲノムマッピング

Genome mapping on nanochannel arrays for structural variation analysis and sequence assembly

著者 (11件)： LAM Ernest T (Univ. California, San Francisco, California, USA) ,  LIN Chin (Univ. California, San Francisco, California, USA) ,  EHRLICH Dean (Univ. California, San Francisco, California, USA) ,  KWOK Pui-Yan (Univ. California, San Francisco, California, USA) ,  HASTIE Alex (BioNano Genomics, San Diego, USA) ,  DAS Somes K (BioNano Genomics, San Diego, USA) ,  AUSTIN Michael D (BioNano Genomics, San Diego, USA) ,  DESHPANDE Paru (BioNano Genomics, San Diego, USA) ,  CAO Han (BioNano Genomics, San Diego, USA) ,  XIAO Ming (BioNano Genomics, San Diego, USA) ,  NAGARAJAN Niranjan (Genome Inst. of Singapore, Singapore)
資料名： Nature Biotechnology  (Nature Biotechnology)
巻： 30  号： 8  ページ： 771-776  発行年： 2012年08月 
JST資料番号： H0870A  ISSN： 1087-0156  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本論文ではナノ流路アレイでのゲノムマッピングという方法を紹介する。この方法では,特定の配列モチーフに蛍光標識を施した単一のDNA分子を,超微小流体装置の数千個のシリコン流路内で均一に伸張させる。蛍光画像により,配列モチーフが出現した位置間の物理的距離を示す地図が作製される。我々は,4.7Mbのヒト主要組織適合複合体領域をカバーする細菌人工染色体(BAC)クローン95個を個別に,さらには混合物として分析した。数十万塩基長の正確でハプロタイプ分解的な配列モチーフ地図が得られ,BACのカバー率中央値は114倍となった。最終的な配列モチーフ地図のアセンブリーにはコンティグが3個含まれていた。標識間の平均距離は9kbであり,ハプロタイプの相違は22か所検出された。この配列モチーフ地図からは,配列データの新規組み立てのスキャフォールドも得られた。ナノ流路ゲノムマッピングは,二倍体生物の複雑な領域の配列解読リードの新規組み立て,ハプロタイプおよび構造多型の分析,ならびに比較ゲノミクスを促進するものと考えられる。Copyright Nature Publishing Group 2012

シソーラス用語： *遺伝学実験技術 ,  *染色体地図 ,  *画像 ,  *ベクター ,  *染色体 ,  クローン ,  二倍体 ,  *蛍光標識 ,  ハプロタイプ ,  *遺伝学 ,  標識法 ,  DNA制限酵素 ,  遺伝子型 ,  組織適合性遺伝子
準シソーラス用語： *ゲノムマッピング ,  *ナノ流路アレイ ,  *蛍光画像 ,  *細菌人工染色体 ,  コンティグ ,  *DNA高次構造多型 ,  配列解読 ,  *比較ゲノミクス ,  Nt.BspQI ,  ニッキングエンドヌクレアーゼ ,  MHC【遺伝子】

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  核酸一般  (EB04010U)

物質索引 (1件)： YOYO-1

タイトルに関連する用語 (6件)： 多型 ,  分析 ,  組み立て ,  ナノ流路 ,  アレイ ,  ゲノムマッピング