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J-GLOBAL ID：201202206423107620   整理番号：12A1692820

exome配列によって同定されるSUCLA2遺伝子における新規ホモ接合型突然変異

A novel homozygous mutation in SUCLA2 gene identified by exome sequencing

著者 (12件)： LAMPERTI Costanza (Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione Istituto Neurologico ‘Carlo Besta’, Istituto di Ricovero e Cura a ...) ,  FANG Mingyan (BGI-Shenzhen, Shenzhen, Guangdong Province, 518083, CHN) ,  INVERNIZZI Federica (Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione Istituto Neurologico ‘Carlo Besta’, Istituto di Ricovero e Cura a ...) ,  LIU Xuanzhu (BGI-Shenzhen, Shenzhen, Guangdong Province, 518083, CHN) ,  WANG Hairong (BGI-Shenzhen, Shenzhen, Guangdong Province, 518083, CHN) ,  ZHANG Qing (BGI-Shenzhen, Shenzhen, Guangdong Province, 518083, CHN) ,  CARRARA Franco (Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione Istituto Neurologico ‘Carlo Besta’, Istituto di Ricovero e Cura a ...) ,  MORONI Isabella (Div. of Child Neurology, Fondazione Istituto Neurologico ‘Carlo Besta’, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere ...) ,  ZEVIANI Massimo (Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione Istituto Neurologico ‘Carlo Besta’, Istituto di Ricovero e Cura a ...) ,  ZHANG Jianguo (BGI-Shenzhen, Shenzhen, Guangdong Province, 518083, CHN) ,  ZHANG Jianguo (T-Life Res. Center, Fudan Univ., Shanghai 200433, CHN) ,  GHEZZI Daniele (Unit of Molecular Neurogenetics, Fondazione Istituto Neurologico ‘Carlo Besta’, Istituto di Ricovero e Cura a ...)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 107  号： 3  ページ： 403-408  発行年： 2012年11月 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (4件)： 同定 ,  遺伝子 ,  ホモ接合 ,  突然変異