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J-GLOBAL ID：201202207214245524   整理番号：12A0232845

キサンチンデヒドロゲナーゼ/オキシダーゼにおける新しい変異によって,重篤な低尿酸血症が起きる:キサンチン尿I型をもつチェコの2家族における生化学的及び分子遺伝子的解析

Novel mutations in xanthine dehydrogenase/oxidase cause severe hypouricemia: Biochemical and molecular genetic analysis in two Czech families with xanthinuria type I

著者 (7件)： STIBURKOVA Blanka (Charles Univ. in Prague, CZE) ,  KRIJT Jakub (Charles Univ. in Prague, CZE) ,  VYLETAL Petr (Charles Univ. in Prague, CZE) ,  BARTL Josef (Charles Univ. in Prague, CZE) ,  SEBESTA Ivan (Charles Univ. in Prague, CZE) ,  GERHATOVA Eva (GENERI BIOTECH, Hradec Kralove, CZE) ,  KORINEK Martin (Univ. Hradec Kralove, CZE)
資料名： Clinica Chimica Acta  (Clinica Chimica Acta)
巻： 413  号： 1-2  ページ： 93-99  発行年： 2012年 
JST資料番号： H0758A  ISSN： 0009-8981  CODEN： CCATAR  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (11件)： キサンチンデヒドロゲナーゼ ,  オキシダーゼ ,  変異 ,  低尿酸血症 ,  キサンチン尿 ,  チェコ ,  家族 ,  生化学 ,  分子 ,  遺伝子 ,  解析