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J-GLOBAL ID：201202208911722612   整理番号：12A1116493

トルコの家族性地中海熱患者におけるMEFV遺伝子R202Q多形の意義

Significance of MEFV gene R202Q polymorphism in Turkish familial Mediterranean fever patients

著者 (7件)： YIGIT Serbulent (Gaziosmanpasa Univ., Fac. of Medicine, Dep. of Medical Biology, Tokat, TUR) ,  KARAKUS Nevin (Gaziosmanpasa Univ., Fac. of Medicine, Dep. of Medical Biology, Tokat, TUR) ,  KARAKUS Nevin (Ondokuz Mayis Univ., Fac. of Medicine, Dep. of Medical Biology, Samsun, TUR) ,  TASLIYURT Turker (Gaziosmanpasa Univ., Fac. of Medicine, Dep. of Internal Medicine, Tokat, TUR) ,  KAYA Suheyla Uzun (Gaziosmanpasa Univ., Fac. of Medicine, Dep. of Internal Medicine, Tokat, TUR) ,  BOZKURT Nihan (Gaziosmanpasa Univ., Fac. of Medicine, Dep. of Medical Biology, Tokat, TUR) ,  KISACIK Bunyamin (Gaziantep Univ., Fac. of Medicine, Dep. of Internal Medicine, Gaziantep, TUR)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 506  号： 1  ページ： 43-45  発行年： 2012年09月10日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性地中海熱(FMF)は,疼痛を伴う腹膜,滑膜または胸膜における熱症状および炎症の再発性発作により特性化される常染色体劣性疾患である。この病気は,パイリン蛋白質を符号化する地中海熱(MEFV)遺伝子における突然変異と関連している。本研究の目的は,FMFを持つトルコ人患者の集団でのMEFV遺伝子のエキソン2におけるR202Q(c.605G>A)多形の頻度および臨床意義を探ることであった。本研究は,FMFを持つ191人の患者および150人の健康対照者を含んだ。ゲノムDNAを単離し,MEFV遺伝子R202Q多形に対するポリメラーゼ連鎖反応(PCR)ベースの制限断片長多形(RFLP)アッセイを用いて遺伝子型を決定した。R202Q多形の遺伝子型および対立遺伝子頻度はFMF患者および対照間で統計的有意差を示し(それぞれ,p<0.0001およびp=0.0004),特に,ホモ接合性AA遺伝子型は健康対照者よりFMF患者において有意に高かった(p=0.0002;odds ratio=6.27;95%CI=2.1-18.3)。しかし,FMF患者およびR202Q多形間において,高い関連性がないことを本研究結果が示した。FMF患者のルーチン分子診断において,R202Q多形が含まれるべきである。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： トルコ共和国 ,  *遺伝病 ,  発作 ,  *免疫病 ,  患者 ,  *遺伝子 ,  *遺伝子多型 ,  疼痛 ,  腹膜 ,  滑膜 ,  胸膜 ,  熱症状 ,  炎症 ,  常染色体 ,  染色体異常 ,  タンパク質 ,  符号化 ,  突然変異 ,  エキソン ,  DNA【核酸】 ,  ゲノム ,  PCR法 ,  RFLP ,  遺伝子型 ,  対立遺伝子 ,  ヌクレオチド配列 ,  遺伝子診断
準シソーラス用語： ゲノムDNA ,  トルコ ,  ホモ接合性 ,  ポリメラーゼ連鎖反応 ,  *家族性地中海熱 ,  常染色体劣性遺伝病 ,  制限断片長多型 ,  *地中海熱 ,  分子診断

分類 (5件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  蛋白質・ペプチド一般  (EB03010N) ,  核酸一般  (EB04010U)

タイトルに関連する用語 (5件)： トルコ ,  家族性地中海熱 ,  患者 ,  MEFV遺伝子 ,  多形