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J-GLOBAL ID：201202208977367686   整理番号：12A1668377

遺伝的難聴:カルシウムおよびインテグリン結合タンパク質CIB2の変異はアッシャー症候群タイプ1Jと非症候性難聴DFNB48を起こす

Alterations of the CIB2 calcium- and integrin-binding protein cause Usher syndrome type 1J and nonsyndromic deafness DFNB48

著者 (37件)： RIAZUDDIN Saima (Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Ohio, USA) ,  GIESE Arnaud P J (Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Ohio, USA) ,  YOUSAF Rizwan (Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Ohio, USA) ,  AHMED Zubair M (Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Ohio, USA) ,  TERRELL David (Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Ohio, USA) ,  COOK Tiffany (Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Ohio, USA) ,  RIAZUDDIN Saima (Univ. Cincinnati, Ohio, USA) ,  AHMED Zubair M (Univ. Cincinnati, Ohio, USA) ,  COOK Tiffany (Univ. Cincinnati, Ohio, USA) ,  BELYANTSEVA Inna A (National Inst. on Deafness and Other Communication Disorders, Maryland, USA) ,  LEE Sue (National Inst. on Deafness and Other Communication Disorders, Maryland, USA) ,  FRIEDMAN Thomas B (National Inst. on Deafness and Other Communication Disorders, Maryland, USA) ,  LEE Kwanghyuk (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  ANDRADE-ELIZONDO Paula B (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  LEAL Suzanne M (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  INDZHYKULIAN Artur A (Univ. Kentucky, Kentucky, USA) ,  SINHA Ghanshyam P (Univ. Kentucky, Kentucky, USA) ,  FROLENKOV Gregory I (Univ. Kentucky, Kentucky, USA) ,  NANDAMURI Sri Pratima (Univ. Cincinnati, Ohio, USA) ,  BUSCHBECK Elke K (Univ. Cincinnati, Ohio, USA) ,  YOUSAF Rizwan (Univ. the Punjab, Lahore, PAK) ,  ALI Rana A (Univ. the Punjab, Lahore, PAK) ,  ANWAR Saima (Univ. the Punjab, Lahore, PAK) ,  KHAN Shaheen N (Univ. the Punjab, Lahore, PAK) ,  HEGDE Rashmi S (Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Ohio, USA) ,  SIRMACI Asli (Univ. Miami, Florida, USA) ,  TEKIN Mustafa (Univ. Miami, Florida, USA) ,  PARISE Leslie V (Univ. North Carolina at Chapel Hill, North Carolina, USA) ,  BASIT Sulman (Quaid-i-Azam Univ., Islamabad, PAK) ,  ANSAR Muhammad (Quaid-i-Azam Univ., Islamabad, PAK) ,  AHMAD Wasim (Quaid-i-Azam Univ., Islamabad, PAK) ,  WALI Abdul (Baluchistan Univ. Information Technol., Quetta, PAK) ,  AYUB Muhammad (Univ. Baluchistan, Quetta, PAK) ,  AKRAM Javed (Allama Iqbal Medical Coll., Lahore, PAK) ,  RIAZUDDIN Sheikh (Allama Iqbal Medical Coll., Lahore, PAK) ,  RIAZUDDIN Sheikh (Univ. Lahore, Lahore, PAK) ,  AHMED Zubair M (Bahauddin Zakariya Univ., Multan, PAK)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 44  号： 11  ページ： 1265-1271  発行年： 2012年11月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 知覚神経性聴覚喪失は遺伝的には多様である。本研究では,カルシウムおよびインテグリン結合タンパク質をコードしているCIB2の変異が,非症候性難聴(DFNB48)およびアッシャー症候群タイプ1J(USH1J)に関連していることを報告する。CIB2の変異の1つはパキスタンではDFNB48難聴の主な原因で,これとは別のCIB2変異は同地以外の世界の難聴のもとになっている。マウスではCIB2は内耳の有毛細胞の機械知覚性不動線毛と網膜光受容体および色素上皮細胞に局在している。カルシウム結合の分子モデルによる予測に合致して,CIB2はさまざまな細胞のATP誘発カルシウム応答を減少させるが,DFNB48難聴における変異はカルシウム応答に対するCIB2の効果を変えてしまう。さらに,ゼブラフィッシュやショウジョウバエではCIB2は有毛細胞や網膜光受容体細胞の機能と正常発生に不可欠である。我々はまたCIB2が脊椎動物のアッシャーインタラクトームの新しい一員であることを示す。Copyright Nature Publishing Group 2012

シソーラス用語： *遺伝病 ,  *難聴 ,  遺伝子 ,  ヒト ,  カルシウム ,  有毛細胞 ,  光受容体 ,  網膜 ,  突然変異 ,  *カルシウム結合タンパク質
準シソーラス用語： CIB2遺伝子 ,  *CIB2蛋白質 ,  *Usher症候群

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： 遺伝 ,  難聴 ,  カルシウム ,  インテグリン ,  変異 ,  症候群 ,  タイプ ,  症候