文献

J-GLOBAL ID：201202209368690140   整理番号：12A1194204

MRE11-NBS1複合体の構造は毛細血管拡張性運動失調症様の疾患変異とDNA損傷シグナル伝達への理解を深める

Structure of Mre11-Nbs1 complex yields insights into ataxia-telangiectasia-like disease mutations and DNA damage signaling

著者 (11件)： SCHILLER Christian B (Ludwig Maximilians Univ. Munich, Munich, DEU) ,  LAMMENS Katja (Ludwig Maximilians Univ. Munich, Munich, DEU) ,  GUERINI Ilaria (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  COORDES Britta (Ludwig Maximilians Univ. Munich, Munich, DEU) ,  FELDMANN Heidi (Ludwig Maximilians Univ. Munich, Munich, DEU) ,  SCHLAUDERER Florian (Ludwig Maximilians Univ. Munich, Munich, DEU) ,  MOECKEL Carolin (Ludwig Maximilians Univ. Munich, Munich, DEU) ,  SCHELE Alexandra (Ludwig Maximilians Univ. Munich, Munich, DEU) ,  STRAESSER Katja (Ludwig Maximilians Univ. Munich, Munich, DEU) ,  JACKSON Stephen P (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  HOPFNER Karl-Peter (Ludwig Maximilians Univ. Munich, Munich, DEU)
資料名： Nature Structural & Molecular Biology  (Nature Structural & Molecular Biology)
巻： 19  号： 7  ページ： 693-700  発行年： 2012年07月 
JST資料番号： W0637A  ISSN： 1545-9993  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： DNA二本鎖切断を認識し,その修復過程に関与するMre11-Rad50-Nbs1(MRN)複合体とMRN関連遺伝子変異が病因となる血管拡張性失調症変異(ATM),ATM様疾患(ATLD),Nijmegen症候群(NBS),NBS様疾患(NBSLD)などの発症における分子機構を酵母を用いて検証した。Schizosaccharomyces pombeの相同組換,NHEJ,テロメア維持などに寄与するMRNの結晶構造解析より,2つのNbs1サブユニットはMRE11ヌクレアーゼの強固な触媒ドメインとそれぞれ相互作用し,触媒機能を安定化し,チェックポイントアダプターとして,またMre11-Rad50結合調節に寄与することを明らかにした。Nbs1の相互作用ループAsp477~Arg486の残基置換は三元複合体形成異常を誘発することを分子モデルにより提示した。

シソーラス用語： *染色体疾患 ,  血管拡張性失調症 ,  核構成タンパク質 ,  DNA結合タンパク質 ,  タンパク質複合体 ,  DNアーゼ ,  *DNA修復 ,  *DNA鎖切断 ,  結晶構造 ,  分子モデル ,  Schizosaccharomyces pombe ,  アミノ酸配列 ,  部位特異的変異誘発
準シソーラス用語： Mre11 ,  MRN複合体 ,  NBS1 ,  *NHEJ ,  Nijmegen染色体不安定症候群 ,  Rad50

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (9件)： Mre11 ,  NBS1 ,  複合体 ,  毛細血管拡張性運動失調症 ,  疾患 ,  変異 ,  DNA損傷 ,  シグナル伝達 ,  理解