文献

J-GLOBAL ID：201202210514280667   整理番号：12A0196813

過剰新生動原体染色体と相反性バランス染色体欠失を有する重度精子減少症男性

A Severe Oligospermic Male with A Supernumerary Neocentric Chromosome and Reciprocal Balanced Deletion

著者 (5件)： Wei Li (Coll. of Life Sciences Nanjing Normal Univ., Nanjing) ,  Cui Yingxia (Inst. of Lab. Medicine, General Hospital of Nanjing Command,PLA, Nanjing) ,  Huang Yufeng (Inst. of Lab. Medicine, General Hospital of Nanjing Command,PLA, Nanjing) ,  Xia Xinyi (Inst. of Lab. Medicine, General Hospital of Nanjing Command,PLA, Nanjing) ,  Shi Yichao (Inst. of Lab. Medicine, General Hospital of Nanjing Command,PLA, Nanjing)
資料名： Shengzhi yu Biyun  (Shengzhi yu Biyun)
巻： 30  号： 3  ページ： 177-182  発行年： 2010年 
JST資料番号： C2181A  ISSN： 0253-357X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】:珍しい染色体再配列と関連する過小精子無力症~奇形運動精子の新規の症例を報告する。【方法】:GTG-バンディング,CBG-バンディングおよび蛍光原位置ハイブリッド形成(FISH)を患者から得たリンパ球で実施した。オリゴヌクレオチドアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション(oaCGH)と無精子症因子(AZF)微小欠失の分析を実施し,コピー数染色体欠失を有するかどうかを確認した。【結果】:核型分析により,13番染色体に由来する欠失線形と環状染色体が明らかになった。しかし,環状染色体には,検出可能なα-付属体DNA信号はなかった。そしてそれは,機能性動原体の存在を示した。STSs-PCRで,AZF領域の微小欠失を何も示さなかった。13番染色体でのコピー数染色体欠失をoaCGHで見つけられなかった。【結語】:本症例により,重度の過小精子無力症~奇形運動精子の表現型を有する新規の”banlanced”核型であることがわかった。そしてそれは,減数分裂Iの間のシナプスエラーから生じる可能性があり,従って,精母細胞の段階で,減数分裂停止をもたらす可能性がある。しかし,仮説は,まだ立証されていない。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： *LOH【遺伝】 ,  *染色体異常 ,  男性不妊症 ,  FISH ,  センサアレイ ,  バイオセンサ ,  分子ハイブリダイゼーション ,  常染色体 ,  窒素複素環化合物 ,  芳香族塩素化合物 ,  芳香族縮合化合物
準シソーラス用語： *染色体欠失 ,  精子減少症 ,  比較ゲノムハイブリダイゼーション ,  オリゴヌクレオチドアレイ ,  13番染色体 ,  染色体再配列

分類 (1件)： 性ホルモン  (EB08050O)

物質索引 (1件)： バランス

タイトルに関連する用語 (6件)： 染色体 ,  相反性 ,  バランス ,  染色体欠失 ,  精子減少症 ,  男性