文献

J-GLOBAL ID：201202210896294514   整理番号：12A0424094

Charlevoix-Saguenay型常染色体劣性痙性失調症(ARSACS)におけるミトコンドリア機能障害とPurkinje細胞消失

Mitochondrial dysfunction and Purkinje cell loss in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)

著者 (21件)： GIRARD Martine (McGill Univ., QC, CAN) ,  LARIVIERE Roxanne (McGill Univ., QC, CAN) ,  LARIVIERE Roxanne (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  PARFITT David A. (Queen Mary Univ. London, London, GBR) ,  DEANE Emily C. (McGill Univ., QC, CAN) ,  GAUDET Rebecca (McGill Univ., QC, CAN) ,  GAUDET Rebecca (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  NOSSOVA Nadya (McGill Univ., QC, CAN) ,  BLONDEAU Francois (McGill Univ., QC, CAN) ,  BLONDEAU Francois (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  PRENOSIL George (McGill Univ., QC, CAN) ,  VERMEULEN Esmeralda G. M. (Queen Mary Univ. London, London, GBR) ,  DUCHEN Michael R. (Univ. Coll. London, London, GBR) ,  RICHTER Andrea (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  SHOUBRIDGE Eric A. (McGill Univ., QC, CAN) ,  GEHRING Kalle (Groupe de Rech. Axe sur la Structure des Proteines) ,  MCKINNEY R. Anne (McGill Univ., QC, CAN) ,  BRAIS Bernard (McGill Univ., QC, CAN) ,  BRAIS Bernard (Univ. Montreal, QC, CAN) ,  CHAPPLE J. Paul (Queen Mary Univ. London, London, GBR) ,  MCPHERSON Peter S. (McGill Univ., QC, CAN)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 109  号： 5  ページ： 1661-1666  発行年： 2012年01月31日 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Charlevoix-Saguenay型常染色体劣性痙性失調症(ARSACS)はサクシンをコードするSACS遺伝子の変異により発生する小児発症性神経疾患である。本研究ではサクシンのノックアウトによるARSACSのマウスモデルを開発した。同マウスは加齢依存性のPurkinje細胞の変性を示す。サクシンの細胞学的特性の解析を行ったところ,サクシンは非ニューロン性細胞とニューロンではミトコンドリアに局在しており,ダイナミン関連蛋白質1と相互作用していた。ARSACS患者由来の線維芽細胞はミトコンドリア分裂の欠落の結果である過剰融合ミトコンドリアネットワークを有しており,ミトコンドリアはサクシンノックダウンニューロンでは体細胞と近位樹状突起に蓄積していた。サクシンノックアウトマウス小脳では樹状野の構造が劇的に変化していた。以上の結果はARSACSがミトコンドリアの機能異常/局在の異常によるものであることを示す。

シソーラス用語： ノックアウトマウス ,  病態モデル ,  *遺伝病 ,  *運動障害 ,  *痙攣 ,  ミトコンドリア病 ,  機能障害 ,  Purkinje細胞 ,  Parkinson病 ,  神経系疾患 ,  GTPアーゼ ,  GTP結合タンパク質 ,  微小管関連タンパク質 ,  神経筋疾患
準シソーラス用語： *ARSACS ,  *Charlevoix-Saguenay型常染色体劣性痙性失調症 ,  Drp1 ,  ミトコンドリア機能障害 ,  神経変性疾患

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 常染色体 ,  劣性 ,  失調症 ,  ミトコンドリア機能障害 ,  Purkinje細胞