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J-GLOBAL ID：201202212898565313   整理番号：12A1612307

母性の動原体を挟んだ逆位による2姉妹のモノソミー9pterとトリソミー9q34.11qter

Monosomy 9pter and trisomy 9q34.11qter in two sisters due to a maternal pericentric inversion
著者 (10件)：
MUNDHOFIR Farmaditya E.P.

MUNDHOFIR Farmaditya E.P. について

(Dep. of Human Genetics, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, P.O. Box 9101, 6500 HB Nijmegen, NLD)

Dep. of Human Genetics, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, P.O. Box 9101, 6500 HB Nijmegen, NLD について

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MUNDHOFIR Farmaditya E.P.

MUNDHOFIR Farmaditya E.P. について

(Div. of Human Genetics, Center for Biomedical Res. (CEBIOR), Fac. of Medicine Diponegoro Univ. GSG 2nd floor Jl. Dr. ...)

Div. of Human Genetics, Center for Biomedical Res. (CEBIOR), Fac. of Medicine Diponegoro Univ. GSG 2nd floor Jl. Dr. ... について

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SMEETS Dominique

SMEETS Dominique について

(Dep. of Human Genetics, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, P.O. Box 9101, 6500 HB Nijmegen, NLD)

Dep. of Human Genetics, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, P.O. Box 9101, 6500 HB Nijmegen, NLD について

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NILLESEN Willy

NILLESEN Willy について

(Dep. of Human Genetics, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, P.O. Box 9101, 6500 HB Nijmegen, NLD)

Dep. of Human Genetics, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, P.O. Box 9101, 6500 HB Nijmegen, NLD について

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WINARNI Tri Indah

WINARNI Tri Indah について

(Div. of Human Genetics, Center for Biomedical Res. (CEBIOR), Fac. of Medicine Diponegoro Univ. GSG 2nd floor Jl. Dr. ...)

Div. of Human Genetics, Center for Biomedical Res. (CEBIOR), Fac. of Medicine Diponegoro Univ. GSG 2nd floor Jl. Dr. ... について

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YNTEMA Helger G.

YNTEMA Helger G. について

(Dep. of Human Genetics, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, P.O. Box 9101, 6500 HB Nijmegen, NLD)

Dep. of Human Genetics, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, P.O. Box 9101, 6500 HB Nijmegen, NLD について

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DE LEEUW Nicole

DE LEEUW Nicole について

(Dep. of Human Genetics, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, P.O. Box 9101, 6500 HB Nijmegen, NLD)

Dep. of Human Genetics, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, P.O. Box 9101, 6500 HB Nijmegen, NLD について

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HAMEL Ben C.J.

HAMEL Ben C.J. について

(Dep. of Human Genetics, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, P.O. Box 9101, 6500 HB Nijmegen, NLD)

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FARADZ Sultana M.H.

FARADZ Sultana M.H. について

(Div. of Human Genetics, Center for Biomedical Res. (CEBIOR), Fac. of Medicine Diponegoro Univ. GSG 2nd floor Jl. Dr. ...)

Div. of Human Genetics, Center for Biomedical Res. (CEBIOR), Fac. of Medicine Diponegoro Univ. GSG 2nd floor Jl. Dr. ... について

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VAN BON Bregje W.M.

VAN BON Bregje W.M. について

(Dep. of Human Genetics, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, P.O. Box 9101, 6500 HB Nijmegen, NLD)

Dep. of Human Genetics, Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, P.O. Box 9101, 6500 HB Nijmegen, NLD について


資料名：
Gene  (Gene)

Gene について


巻： 511  号： 2  ページ： 451-454  発行年： 2012年12月15日 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)
抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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不均衡生産子をもたらす染色体9の動原体を挟んだ逆位は比較的希少でこれまでに4例のみが報告されている。ここで著者らは大母性動原体を挟んだ逆位 inv(9)(p24.3q34.1)の結果起った不均衡組換染色体9を持つ2人の姉妹を示す。さらに,250k SNPアレイ解析による異常染色体9の分子特性化は,9p24.3の末端460kb消失と9q34.11の8.9Mb増加を示した。著者らは同サイズの9pter欠失あるいは9qter重複の患者はもとより以前に報告されている4症例と2名の患者の臨床特性を比較した。この研究に基づいて著者らは,組換染色体9表現型が主に染色体9q34.11q34.13の3.4Mb領域の重複の結果であることを示唆する。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.
シソーラス用語：
シソーラス用語/準シソーラス用語
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ヒト

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異数体

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*染色体異常

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トリソミー

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遺伝

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欠失突然変異

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ヌクレオチド配列

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反復配列

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常染色体

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DNAマイクロアレイ

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準シソーラス用語：
シソーラス用語/準シソーラス用語
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SNPアレイ

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ゲノムセグメント重複

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モノソミー

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*挟動原体逆位

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染色体9

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母性遺伝

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分類 (2件)：
分類
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遺伝的変異 
(EC01030Y)

遺伝的変異 について

,  細胞分裂・増殖 
(EF02020D)

細胞分裂・増殖 について

タイトルに関連する用語 (6件)：
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姉妹

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モノソミー

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トリソミー

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