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J-GLOBAL ID：201202214201344031   整理番号：12A1466736

神経芽細胞腫:6q16のHACE1とLIN28B内のありふれた変異が神経芽細胞腫の感受性に影響

Common variation at 6q16 within HACE1 and LIN28B influences susceptibility to neuroblastoma

著者 (26件)： DISKIN Sharon J (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  SCHNEPP Robert W (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  COLE Kristina A (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  ATTIYEH Edward F (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  DIAMOND Maura (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  CARPENTER Erica L (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  WINTER Cynthia (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  LEE Hanna (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  JAGANNATHAN Jayanti (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  MARIS John M (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  DISKIN Sharon J (Univ. Pennsylvania, Pennsylvania, USA) ,  COLE Kristina A (Univ. Pennsylvania, Pennsylvania, USA) ,  ATTIYEH Edward F (Univ. Pennsylvania, Pennsylvania, USA) ,  HAKONARSON Hakon (Univ. Pennsylvania, Pennsylvania, USA) ,  DEVOTO Marcella (Univ. Pennsylvania, Pennsylvania, USA) ,  MARIS John M (Univ. Pennsylvania, Pennsylvania, USA) ,  CAPASSO Mario (Universita degli Studi di Napoli Federico II, Naples, ITA) ,  IOLASCON Achille (Universita degli Studi di Napoli Federico II, Naples, ITA) ,  CAPASSO Mario (Ceinge-Biotecnologie Avanzate, Naples, ITA) ,  IOLASCON Achille (Ceinge-Biotecnologie Avanzate, Naples, ITA) ,  HOU Cuiping (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  HAKONARSON Hakon (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  LATORRE Valeria (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  DEVOTO Marcella (Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania, USA) ,  LATORRE Valeria (Universita della Calabria, Rende, ITA) ,  DEVOTO Marcella (Univ. Rome La Sapienza, Rome, ITA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 44  号： 10  ページ： 1126-1130  発行年： 2012年10月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 神経芽細胞腫は交感神経系の悪性腫瘍で,全小児がん死亡のおよそ10%を占める。本研究では2,817人の神経芽細胞腫症例と7,473人の対照群についてのゲノムワイド関連研究を報告する。6q16に2つの新しい関連を見つけた。1つは,HACE1〔rs4336470,統合P=2.7×10^-11,オッズ比1.26,95%信頼限界(CI)1.18-1.35〕であり,もう1つは,LIN28B〔rs17065417,統合P=1.2×10^-8,オッズ比1.38,95%信頼限界(CI)1.23-1.54〕である。LIN28Bとlet-7miRNAの神経芽細胞腫細胞株での発現は,rs17065417の遺伝子型と相関関係がある。そして,LIN28Bをノックダウンすると特にリスク対立遺伝子がホモ接合である神経芽細胞では,増殖抑制が有意に認められた。初発神経芽細胞腫の診断時にHACE1の低発現とLIN28Bの高発現がある場合には,全生存率について予後不良であった(それぞれP=0.008と0.014)。総合するとこれらのデータは,HACE1とLIN28B内のありふれた配列多型が神経芽細胞腫の感受性に影響を与え,どちらの遺伝子もこの疾患の進展にある役割を果たしていることを示している。Copyright Nature Publishing Group 2012

シソーラス用語： ヒト ,  *神経芽腫 ,  症例対照研究 ,  遺伝学実験技術 ,  *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  危険因子 ,  発癌 ,  アンチセンスRNA ,  予後 ,  常染色体 ,  突然変異 ,  遺伝子発現 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： *HACE1遺伝子 ,  *LIN28B遺伝子 ,  miRNA ,  染色体6

分類 (2件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 神経芽細胞腫 ,  変異 ,  感受性