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J-GLOBAL ID：201202214261764560   整理番号：12A1226244

PPARγ欠乏表現型が拡大する深刻な限局性脂肪栄養障害の臨床的及び分子的特徴

Clinical and molecular characterization of a severe form of partial lipodystrophy expanding the phenotype of PPARγ deficiency

著者 (8件)： CAMPEAU Philippe M. (Baylor Coll. Medicine, TX) ,  ASTAPOVA Olga (Wayne State Univ. School of Medicine, MI) ,  MARTINS Rebecca (Robarts Res. Inst. and Schulich School of Medicine, Ontario, CAN) ,  BERGERON Jean (Laval Univ. Medical Center, Quebec City, CAN) ,  COUTURE Patrick (Laval Univ. Medical Center, Quebec City, CAN) ,  HEGELE Robert A. (Robarts Res. Inst. and Schulich School of Medicine, Ontario, CAN) ,  LEFF Todd (Wayne State Univ. School of Medicine, MI) ,  GAGNE Claude (Laval Univ. Medical Center, Quebec City, CAN)
資料名： Journal of Lipid Research  (Journal of Lipid Research)
巻： 53  号： 9  ページ： 1968-1978  発行年： 2012年09月 
JST資料番号： H0071B  ISSN： 0022-2275  CODEN： JLPRA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 新規臨床的特性を呈しPPARγ DNA結合ドメインに影響する変異(E157D)を有する家族性限局性脂肪栄養障害(FPLD)3の家系を見出した。E157Dヘテロ接合では筋肉脆弱,筋障害,複合血球減少を示し,自己免疫疾患になりやすかった。E157D変異体はその受容体親和性やPPARγアゴニストへの応答性に変化はないが,標的転写を激減させた。PPAR応答,免疫反応,造血,筋代謝に関わる遺伝子活性化が低下し,潜在的PPAR応答エレメントを持つ遺伝子は活性化されていた。

シソーラス用語： *PPARγ ,  *代謝性疾患 ,  *遺伝病 ,  転写【遺伝】 ,  メタボリックシンドローム ,  点突然変異 ,  ヒト ,  汎血球減少症 ,  自己免疫病 ,  家系
準シソーラス用語： 血球減少 ,  *脂肪栄養障害

分類 (3件)： 脂質の代謝と栄養  (EJ02034Q) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： PPARγ ,  欠乏 ,  表現型 ,  拡大 ,  脂肪栄養障害 ,  臨床 ,  分子