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J-GLOBAL ID：201202214467785874   整理番号：12A0975981

Wolcott-Rallison症候群の中国人男児における2つの新しいEIF2AK3遺伝子変異

Two novel EIF2AK3mutations in a Chinese boy with Wolcott-Rallison syndrome

著者 (6件)： Feng Dairong (Dep. of Medical Genetics, Inst. of Basic Medical Sciences, Chinese Acad. of Medical Sciences & School of Basic ...) ,  Meng Yan (Dep. of Medical Genetics, Inst. of Basic Medical Sciences, Chinese Acad. of Medical Sciences & School of Basic ...) ,  Zhao Shimin ,  Shi Huiping (Dep. of Medical Genetics, Inst. of Basic Medical Sciences, Chinese Acad. of Medical Sciences & School of Basic ...) ,  Wang Weichen (Dep. of Medical Genetics, Inst. of Basic Medical Sciences, Chinese Acad. of Medical Sciences & School of Basic ...) ,  Huang Shangzhi (Dep. of Medical Genetics, Inst. of Basic Medical Sciences, Chinese Acad. of Medical Sciences & School of Basic ...)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 49  号： 4  ページ： 301-305  発行年： 2011年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】Wolcott-Rallison症候群(WRS)は,永続性新生児または乳児期インスリン依存性糖尿病,多発性骨端骨異形成,成長遅延との関連や,様々な多臓器臨床症状が特徴である珍しい常染色体劣性遺伝疾患である。本研究で,WRSに罹患している1人の中国人男児について解説する。分子変異を解明し,出生前診断において男児の家族に確実な遺伝学カウンセリングを提供するために,男児のEIF2AK3の遺伝子診断を行なった。【方法】生化学検査と画像診断を組み合わせた1歳の男児の臨床症状の分析に基づいて,WRSの診断を下した。遺伝子調査へのインフォームドコンセントを得て,男児と男児の両親の末梢血白血球からゲノムDNAを抽出した。タッチダウンポリメラーゼ連鎖反応(タッチダウンPCR)で全てのEIF2AK3エキソンとイントロン-エキソン境界領域を増幅し,配列した。【結果】PCR生成物のダイレクトシーケンシングによって,EIF2AK3遺伝子のエキソン8においてフレームシフティングと終結に至るヘテロ接合T挿入(c.1408_1409insT)の存在と,EIF2AK3遺伝子のエキソン9においてナンセンスC532X突然変異に帰着するもう1つ別のヘテロ接合TからAへの交代(c.1596T>A)が明らかになった。【結論】EIF2AK3遺伝子の突然変異スクリーニングを臨床症状及び効果的検査と組み合わせれば,信頼性の高い診断法を患者に提供することができる。中国人男児において確認された2つの新しい突然変異は,EIF2AK3遺伝子の触媒領域に位置し,自己リン酸化の能力を崩壊させ,天然基質をリン酸化することができない切頭蛋白質となり,それがWolcott-Rallison症候群の表現型の原因であることが,この研究の結論である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： *病気 ,  インフォームドコンセント ,  スクリーニング ,  遺伝カウンセリング ,  PCR法 ,  遺伝 ,  白血球 ,  DNA【核酸】 ,  1型糖尿病 ,  症候群 ,  常染色体劣性遺伝 ,  末梢血白血球 ,  ゲノムDNA ,  *遺伝的変異 ,  変異スクリーニング
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,  インシュリン依存性糖尿病 ,  *EIF2AK3遺伝子変異 ,  突然変異スクリーニング ,  インスリン依存性糖尿病 ,  遺伝学カウンセリング ,  ポリメラーゼ連鎖反応

分類 (1件)： 小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (3件)： 症候群 ,  中国人 ,  遺伝子変異