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J-GLOBAL ID：201202214527811578   整理番号：12A0282613

遺伝子IVS7-2A>G突然変異のある最重度感音難聴患者におけるSLC26A4遺伝子全体の配列解析

Sequencing analysis of whole SLC26A4 gene in severe to profound sensorineural hearing loss patients with IVS7 -2A>G mutation of the gene

著者 (6件)： Li Qi (Dep. of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, Nanjing Children’s Hospital, Nanjing Medical Univ., Jiangsu, Nanjing) ,  Huang Deliang (Dep. of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, PLA General Hospital, Beijing) ,  Zhu Qingwen (Dep. of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, PLA General Hospital, Beijing) ,  Yuan Yongyi (Dep. of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, PLA General Hospital, Beijing) ,  Fang Ruping (Center for Hearing and Deafness Res., Nanjing Children ’ s Hospital, Nanjing Medical Univ., Jiangsu, Nanjing) ,  Dai Pu (Dep. of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, PLA General Hospital, Beijing)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 27  号： 6  ページ： 610-615  発行年： 2010年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】中華人民共和国における遺伝子IVS7-2A>G突然変異がある中程度感音難聴(SNHL)患者におけるSLC26A4の遺伝子の全配列を研究する。【方法】全体のSLC26A4遺伝子配列は,80人のSLC26A4遺伝子IVS7-2A>G突然変異の保因者の二次突然変異における直接配列決定によって分析された。【結果】80人の患者のうち47人は二次突然変異を持っているのがわかったが,一次のIVS7-2A>G突然変異は残りの33人の患者におけるSNHLの原因の可能性がある。3つの新変異(14-2の5+2T>A>g,および1825del G)を確認した。5つの最も一般的突然変異がH723R(20%),T410M(5%),C.1705+5G>A(15+5G>A)(5%),L676Q(5%),and N392Y(3.75%)だった。エクソン17のIVS7-2A>G突然変異により,複合ヘテロ接合性の最も多くの型が生じた。【結語】中国の特異なSLC26A4多様性を発見した。類似のSLC26A4が聴覚障害の一因になっていた。本研究では,聴覚障害患者において異形接合SLC26A4突然変異の発見があれば,SLC26A4の遺伝子の他のエキソンを分析するべきであると提案する。さらに,SLC26A4の遺伝子の二重ヘテロ結合性は疾病表現型のある程度を占めていると考えられる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST

シソーラス用語： *遺伝子 ,  突然変異 ,  *感音難聴 ,  遺伝学実験技術 ,  中華人民共和国 ,  エキソン ,  ヌクレオチド配列
準シソーラス用語： *重度感音難聴 ,  *SLC26A4遺伝子 ,  配列解析 ,  直接配列決定 ,  中国 ,  ヘテロ接合性

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝子 ,  突然変異 ,  重度感音難聴 ,  患者 ,  SLC26A4遺伝子 ,  配列解析