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J-GLOBAL ID：201202217648280552   整理番号：12A0172200

DUX4は生殖細胞遺伝子,レトロエレメント,および免疫メディエーターを活性化する:顔面肩甲上腕型ジストロフィーのための洞察

DUX4 Activates Germline Genes, Retroelements, and Immune Mediators: Implications for Facioscapulohumeral Dystrophy

著者 (11件)： GENG Linda N. (Div. of Human Biology, Fred Hutchinson Cancer Res. Center, Seattle, WA 98109, USA) ,  YAO Zizhen (Div. of Public Health Sciences, Fred Hutchinson Cancer Res. Center, Seattle, WA 98109, USA) ,  SNIDER Lauren (Div. of Human Biology, Fred Hutchinson Cancer Res. Center, Seattle, WA 98109, USA) ,  FONG Abraham P. (Div. of Human Biology, Fred Hutchinson Cancer Res. Center, Seattle, WA 98109, USA) ,  CECH Jennifer N. (Div. of Human Biology, Fred Hutchinson Cancer Res. Center, Seattle, WA 98109, USA) ,  YOUNG Janet M. (Div. of Human Biology, Fred Hutchinson Cancer Res. Center, Seattle, WA 98109, USA) ,  VAN DER MAAREL Silvere M. (Dep. of Human Genetics, Leiden Univ. Medical Center, 2333ZA Leiden, NLD) ,  RUZZO Walter L. (Departments of Computer Sci. and Engineering and Genome Sciences, Univ. of Washington, Seattle, WA 98105, USA) ,  GENTLEMAN Robert C. (Bioinformatics and Computational Biology, Genentech, South San Francisco, CA 94080, USA) ,  TAWIL Rabi (Dep. of Neurology, Univ. of Rochester, Rochester, NY 14627, USA) ,  TAPSCOTT Stephen J. (Div. of Human Biology, Fred Hutchinson Cancer Res. Center, Seattle, WA 98109, USA)
資料名： Developmental Cell  (Developmental Cell)
巻： 22  号： 1  ページ： 38-51  発行年： 2012年01月17日 
JST資料番号： W1692A  ISSN： 1534-5807  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 顔面肩甲上腕型ジストロフィー(FSHD)はもっとも一般的な遺伝性筋ジストロフィーのひとつである。原因遺伝子は議論の的となっており,病態生理学的機序は不明である。本稿で著者らはFSHDの最重要候補遺伝子であるDUX4転写因子の標的として,生殖細胞ならびに早期幹細胞発生に関連する遺伝子を同定する。DUX4により制御される遺伝子はFSHD筋より確実に検出されるが対照では検出されないことから,DUX4の誤発現がFSHDの原因因子であるとするモデルが直接支持される。さらにDUX4が結合し,MaLR内因性霊長類レトロトランスポゾンクラスのLTRエレメントを活性化し,少なくとも部分的に筋分化を阻害するヒトディフェンシンDEFB103の活性を介してウイルス感染に対する自然免疫応答を抑制することを示す。これらの所見から,FSHDの病理学の特異的な機序が示唆され,疾患診断および進行の候補バイオマーカーが同定される。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *遺伝病 ,  *筋ジストロフィー ,  *DNA結合タンパク質 ,  ヒト ,  筋芽細胞 ,  レトロトランスポゾン ,  *遺伝子発現 ,  結合部位 ,  LTR【ウイルス】 ,  ヌクレオチド ,  生殖細胞 ,  転写因子 ,  骨格筋 ,  ペプチド ,  自然免疫 ,  ケモカイン受容体 ,  ウイルス感染
準シソーラス用語： *顔面肩甲上腕型ジストロフィー ,  *DUX4 ,  *mRNA発現 ,  転写開始点 ,  転写活性化因子 ,  DEFB103 ,  CXCR4受容体

分類 (3件)： 運動器系の基礎医学  (GG01020B) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (7件)： 生殖細胞 ,  遺伝子 ,  レトロエレメント ,  免疫 ,  活性化 ,  顔面肩甲上腕型ジストロフィー ,  洞察