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J-GLOBAL ID：201202218572893459   整理番号：12A0797656

セイピン:ヒト疾患から分子機構へ

Seipin: from human disease to molecular mechanism

著者 (2件)： CARTWRIGHT Bethany R. (Univ. Texas Southwestern Medical Center, TX) ,  GOODMAN Joel M. (Univ. Texas Southwestern Medical Center, TX)
資料名： Journal of Lipid Research  (Journal of Lipid Research)
巻： 53  号： 6  ページ： 1042-1055  発行年： 2012年06月 
JST資料番号： H0071B  ISSN： 0022-2275  CODEN： JLPRA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天的かつ一般的なリポジストロフィー(CGL)の最も重篤な形は,BSCL2/セイピンにおける変異によりもたらされる。セイピンは小胞体のホモオリゴマー性構築膜蛋白質であり,細胞質脂質滴(LD)との連絡部に濃縮されて存在する。セイピンのヌル変異はリポジストロフィーに関係していることから,ドミナント変異は末梢性のニュロパチーおよび他の神経系病態を引き起こす。本総説では,CGLの臨床的側面と関係する遺伝子座の発見について始めて総括した。セイピンの構造,その通常のアイソフォーム,患者から見つかった変異の様相について述べる。セイピンの機能は未だ不明であるが,酵母,ハエ,マウスおよびヒトの細胞によるセイピンの遺伝子操作から,脂質代謝および脂質滴のアセンブリーや維持における役割を示唆する情報が得られている。とりあげたモデルは,こうした新たなデータの橋渡しをすることで,この蛋白質の役割の理解にせまる結果を導いてくれるものと考えられる。

シソーラス用語： *膜タンパク質 ,  小胞体 ,  *代謝性疾患 ,  先天性疾患 ,  オルガネラ ,  ヒト ,  突然変異 ,  脂質代謝 ,  遺伝子操作 ,  神経系疾患 ,  遺伝子座
準シソーラス用語： *セイピン ,  ヌル突然変異 ,  *リポジストロフィー ,  脂質滴

分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  脂質の代謝と栄養  (EJ02034Q)

タイトルに関連する用語 (2件)： ヒト疾患 ,  分子