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J-GLOBAL ID：201202219077163181   整理番号：12A0334478

ラミンA/C R335WおよびE347K変異体の構造 拡張型心臓ラミノパシーに関する意味

Structures of the lamin A/C R335W and E347K mutants: Implications for dilated cardiolaminopathies

著者 (6件)： BOLLATI Michela (Dipartimento di Scienze Biomolecolari e Biotecnologie and CIMAINA, Universita degli Studi di Milano, Via Celoria 26 ...) ,  BARBIROLI Alberto (Sezione di Biochimica, Dipartimento di Scienze Molecolari Agroalimentari, Universita degli Studi di Milano, Via ...) ,  FAVALLI Valentina (Centre for Inherited Cardiovascular Diseases, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, ITA) ,  ARBUSTINI Eloisa (Centre for Inherited Cardiovascular Diseases, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, ITA) ,  CHARRON Philippe (UPMC Univ Paris 6, AP-HP, Centre de Reference des Maladies Cardiaques Hereditaires, Hopital Pitie-Salpetriere, Paris ...) ,  BOLOGNESI Martino (Dipartimento di Scienze Biomolecolari e Biotecnologie and CIMAINA, Universita degli Studi di Milano, Via Celoria 26 ...)
資料名： Biochemical and Biophysical Research Communications  (Biochemical and Biophysical Research Communications)
巻： 418  号： 2  ページ： 217-221  発行年： 2012年02月10日 
JST資料番号： B0118A  ISSN： 0006-291X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 拡張型心筋症(DCM)は心筋の正常な筋肉機能が特異的または複数の原因により変化する状況である。DCM患者の約25~35%は家族型疾患を示し,多くの変異は細胞骨格タンパク質をコードする遺伝子に影響する。DCMが関連する変異の多くはラミンAC遺伝子,特にコードされるタンパク質のCoil2Bドメインに当たる。このような背景から,我々は2つのラミンCoil2Bドメイン変異体(R335WおよびE347K)の結晶構造に我々の研究の焦点を当てた。R335とE347は共に高度に保存されている残基であり,その置換はCoil2Bドメインの三次元構造に影響をあまり与えない。従って,我々はこれらの変異が,ラミンA/Cと相互作用/結合することが提唱されている,核ラミナ内成分あるいは核内因子との結合に干渉するかもしれない,と仮説を立てることが出来る。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *遺伝子 ,  塩基対置換 ,  タンパク質工学 ,  突然変異体 ,  心臓肥大 ,  *遺伝病 ,  *早老症 ,  *拡張型心筋症 ,  構造 ,  結晶構造 ,  分子間相互作用
準シソーラス用語： アミノ酸置換 ,  *ラミノパシー ,  *ラミンA/C遺伝子 ,  三次元構造 ,  蛋白質相互作用

分類 (2件)： 分子構造  (EB03020Y) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (6件)： ラミンA ,  変異体 ,  拡張 ,  心臓 ,  ラミノパシー ,  意味