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J-GLOBAL ID：201202219191517546   整理番号：12A1311124

心室中隔欠損におけるSIRT1遺伝子プロモーターの遺伝学的解析

Genetic analysis of the SIRT1 gene promoter in ventricular septal defects

著者 (7件)： SHAN Jiping (Shandong Provincial Key Lab. of Cardiac Disease Diagnosis and Treatment, Jining Medical Univ. Affiliated Hospital ...) ,  PANG Shuchao (Shandong Provincial Key Lab. of Cardiac Disease Diagnosis and Treatment, Jining Medical Univ. Affiliated Hospital ...) ,  WANYAN Hongxin (Shandong Provincial Key Lab. of Cardiac Disease Diagnosis and Treatment, Jining Medical Univ. Affiliated Hospital ...) ,  XIE Wen (Div. of Ultrasound Medicine, Jining Medical Univ. Affiliated Hospital, Jining Medical Univ., Jining, Shandong 272029 ...) ,  QIN Xianyun (Shandong Provincial Key Lab. of Cardiac Disease Diagnosis and Treatment, Jining Medical Univ. Affiliated Hospital ...) ,  YAN Bo (Shandong Provincial Key Lab. of Cardiac Disease Diagnosis and Treatment, Jining Medical Univ. Affiliated Hospital ...) ,  YAN Bo (Sino-US Joint Lab. of Translational Medicine, Jining Medical Univ. Affiliated Hospital, Jining Medical Univ., Jining ...)
資料名： Biochemical and Biophysical Research Communications  (Biochemical and Biophysical Research Communications)
巻： 425  号： 4  ページ： 741-745  発行年： 2012年09月07日 
JST資料番号： B0118A  ISSN： 0006-291X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： GATA-4,NKX2-5あるいはTBX5遺伝子といった心臓転写因子遺伝子の変異は,家族性および孤発性先天性心疾患(CHD)患者に関与する。CHDに後成的原因についての研究はあまり為されていない。サーチュインは高度に保存されたNAD依存性クラスIIIデアセチラーゼである。哺乳類には7つのサーチュインファミリーのメンバーSIRT1~SIRT7が存在する。SIRT1は酵母のSir2に最も近く,デアセチラーゼ活性とADPリボシルトランスフェラーゼ活性を持つ。SIRT1は多くの細胞過程に関与し,肥満,2型糖尿病,癌そして神経変性疾患といったヒト疾患に関連づけられている。SIRT1遺伝子の変異ではなく,SIRT1遺伝子の発現レベルの変化がヒト疾患に寄与するかも知れないと,仮説を立てた。本研究において,心室中隔欠損(VSD)患者(n=333)と人種が合致した健常対照(n=348)においてSIRT1遺伝子プロモーターを遺伝学的に解析した。全部で,6つの単一ヌクレオチド多型(SNP)と12のヘテロ接合性配列バリアントを同定した。4つの新規ヘテロ接合性バリアント,g.69643693A>G,g.69643963A>T,g.69643971G>Aそしてg.69644366Insを6人のVSD患者で見出したが,対照では見出さなかった。6つのSNPとバリアント,g.69643707A>C(rs35706870),g.69643874C>A,g.69644209C>G,g.69644213G>A,g.69644268T>Aおよびg.69644441G>Aは対照でのみ見られた。他のSNPとバリアントは似た頻度で両グループで見られた。従って,VSD患者で同定されたSIRT1遺伝子プロモーター内のバリアントは,SIRT1遺伝子プロモーターの転写活性を変えるかも知れない。SIRT1タンパク質レベルの変化は,その基質の活性に影響することによりVSDの病因に寄与するかも知れない。Copyright 2012 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.

シソーラス用語： *遺伝子 ,  ヒト ,  *心室中隔欠損 ,  プロモーター領域 ,  症例対照研究 ,  一塩基多型 ,  遺伝子発現 ,  遺伝的調節
準シソーラス用語： *Sirt1遺伝子 ,  SNP ,  転写調節

分類 (1件)： 遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (5件)： 心室中隔欠損 ,  Sirt1遺伝子 ,  プロモーター ,  遺伝学 ,  解析