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J-GLOBAL ID：201202219883305166   整理番号：12A0961344

新規GATA3遺伝子変異を認めたHDR症候群の一例

著者 (13件)： 廣田圭昭 (京都医療セ 内分泌代謝科) ,  難波多挙 (京都医療セ 内分泌代謝科) ,  臼井健 (京都医療セ 臨床研究セ) ,  中村道三 (京都医療セ 神経内科) ,  豊田有子 (京都医療セ 小児科) ,  中尾佳奈子 (京都医療セ 内分泌代謝科) ,  革嶋幸子 (京都医療セ 内分泌代謝科) ,  湯野暁子 (京都医療セ 臨床研究セ) ,  玉那覇民子 (京都医療セ 内分泌代謝科) ,  田上哲也 (京都医療セ 内分泌代謝科) ,  田上哲也 (京都医療セ 臨床研究セ) ,  成瀬光栄 (京都医療セ 臨床研究セ) ,  島津章 (京都医療セ 臨床研究セ)
資料名： 日本内分泌学会雑誌  (Folia Endocrinologica Japonica)
巻： 88  号： Suppl.  ページ： 38-39  発行年： 2012年06月20日 
JST資料番号： F0915A  ISSN： 0029-0661  CODEN： NNGZAZ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 新規GATA-3遺伝子変異を認めたHDR症候群の1例を報告し...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *GATA3遺伝子 ,...

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分類 (2件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： 乳酸カルシウム

引用文献 (7件)：

• Bilous RW, Murty G, Parkinson DB, Th akker RV, Coulthard MG, Burn J, Mathias D, Kendall-Taylor P. Brief report: autosomal dominant familial hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia. N Engl J Med. 1992 Oct 8; 327(15): 1069-74.
• Van Esch H, Groenen P, Nesbit MA, Schuff enhauer S, Lichtner P, Vanderlinden G, Harding B, Beetz R, Bilous RW, Holdaway I, Shaw NJ, Fryns JP, Van de Ven W, Th akker RV, Devriendt K. GATA3 haplo-insuffi ciency causes human HDR syndrome. Nature. 2000 Jul 27; 406(6794): 419-22.
• Ferraris S, Del Monaco AG, Galleli E, Carando A, DeVito B, Pappi P, Lala R, Ponzone A. HDR syndrome: a novel “de novo” mutation in GATA3 gene. Am J Med Genet A. 2009 Feb 15; 149A(4): 770-5.
• 藤田拓男,副甲状腺機能低下症による脳の石灰化の機序,Clin Calcium,2004 Jun; 14(6): 55-7.
• Pandolfi PP, Roth ME, Karis A, Leonard MW, Dzierzak E, Grosveld FG, Engel JD, Lindenbaum MH. Targeted disruption of the GATA3 gene causes severe abnormalities in the nervous system and in fetal liver haematopoiesis. Nat Genet. 1995 Sep; 11(1): 40-4.

タイトルに関連する用語 (3件)： GATA3 ,  遺伝子変異 ,  HDR症候群