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J-GLOBAL ID：201202221470165999   整理番号：12A0712340

ヒト肝臓アラニン:グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼの新規変異は原発性高シュウ酸尿症1型を引き起こす:免疫組織化学的定量化と細胞内分布

A Novel Mutation of Human Liver Alanine:Glyoxylate Aminotransferase Causes Primary Hyperoxaluria Type 1: Immunohistochemical Quantification and Subcellular Distribution

著者 (6件)： KAWAI Chikage (Dep. of Biochemistry, Kawasaki Medical School) ,  MINATOGAWA Yohsuke (Dep. of Biochemistry, Kawasaki Medical School) ,  AKIYOSHI Hidetaka (Dep. of Pediatrics, Medical School of Fukuoka Univ.) ,  HIROSE Shinichi (Dep. of Pediatrics, Medical School of Fukuoka Univ.) ,  SUEHIRO Tsunatoshi (Dep. of General Surgical Sci., Gunma Univ. Graduate School of Medicine) ,  TONE Shigenobu (Dep. of Biochemistry, Kawasaki Medical School)
資料名： Acta Histochemica et Cytochemica (Web)  (Acta Histochemica et Cytochemica (Web))
巻： 45  号： 2  ページ： 121-129 (J-STAGE)  発行年： 2012年 
JST資料番号： U0129A  ISSN： 1347-5800  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 日本人患者を対象に,原発性高シュウ酸尿症1型(PH1)に関わ...

シソーラス用語： *トランスアミナーゼ ,...
準シソーラス用語： 免疫学的試験 ,...

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分類 (4件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  肝臓  (EJ06060J)

引用文献 (17件)：

• 1. Bradford, M. M. (1976) A rapid and sensitive method for the quantitation of microgram quantities of protein utilizing the principle of protein-dye binding. Anal. Biochem. 72; 248-254.
• 2. Danpure, C. J. and Jennings, P. R. (1986) Peroxisomal alanine: glyoxylate aminotransferase deficiency in primary hyperoxaluria type I. FEBS Lett. 201; 20-24.
• 3. Danpure, C. J. (2005) Molecular etiology of primary hyperoxaluria type 1: new directions for treatment. Am. J. Nephrol. 25; 303-310.
• 4. Gould, S. J., Keller, G. A., Hosken, N., Wilkinson, J. and Subramani, S. (1989) A conserved tripeptide sorts proteins to peroxisomes. J. Cell Biol. 108; 1657-1664.
• 5. Huber, P. A. J., Birdsey, G. M., Lumb, M. J., Prowse, D. T. R., Perkins, T. J., Knight, D. R. and Danpure, C. J. (2005) Peroxisomal import of human alanine:glyoxylate aminotoransferase requires ancillary targeting information remote from its C terminus. J. Biol. Chem. 280; 27111-27120.

タイトルに関連する用語 (10件)： ヒト ,  肝臓 ,  アラニン ,  グリオキシル酸 ,  アミノトランスフェラーゼ ,  変異 ,  原発性高シュウ酸尿症 ,  免疫組織化学 ,  定量化 ,  細胞内分布